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XY单纯性腺发育不全综合征的诊断要点是什么?

XY单纯性腺发育不全综合征的诊断要点是什么?

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2016-02-15

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①出生及幼时为正常女性,不易发现异常。青春期后多因原发闭经,第二性征不发育而就诊。②染色体核型为46,XY与社会性别(女性表型)不符。③性腺为条索状结缔组织,青春期后易发生性腺肿瘤,有家族倾向。

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