如何解析父母的遗传密码？

透析与遗传有关吗?

有些透析者家属常常会问医生：透析遗传吗？透析者可以生 孩子吗？家人也会有一天需要透析吗？ 其实，尿毒症是各种肾病的终末期阶段，透析只是一种尿毒 症的治疗方式，遗传与否的关键是引起尿毒症的病因是什么。 目 前国际普遍认为大部分肾病是不会遗传的，但可以确认的是，小 部分肾病遗传，如成人性多囊肾、婴儿和小儿型多囊肾、遗传性肾 炎、先天性肾病综合征等。目前越来越多的家族性糖尿病、高血 压等也是潜在的导致慢性肾衰竭的诱因。 但定期排查、早期预 防、规范治疗是可以控制病情发展的，科学生育可减少肾病遗传 的概率。 (1) 多嚢肾多囊肾是一种遗传性疾病，长期透析的患者中 约10%为多囊肾。根据遗...全部

   有些透析者家属常常会问医生：透析遗传吗？透析者可以生 孩子吗？家人也会有一天需要透析吗？ 其实，尿毒症是各种肾病的终末期阶段，透析只是一种尿毒 症的治疗方式，遗传与否的关键是引起尿毒症的病因是什么。
  目 前国际普遍认为大部分肾病是不会遗传的，但可以确认的是，小 部分肾病遗传，如成人性多囊肾、婴儿和小儿型多囊肾、遗传性肾 炎、先天性肾病综合征等。目前越来越多的家族性糖尿病、高血 压等也是潜在的导致慢性肾衰竭的诱因。
  但定期排查、早期预 防、规范治疗是可以控制病情发展的，科学生育可减少肾病遗传 的概率。 (1) 多嚢肾多囊肾是一种遗传性疾病，长期透析的患者中 约10%为多囊肾。根据遗传学特点，将其分为常染色体显性遗传 性多囊肾（ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD)。
   其遗传性质、表现、病程及预后截然不同。ARPKD父母几乎都无 同样病史，由于双亲中必然有携带隐性基因者，其子代有1/4机 会得病。ADPKD较常见，发病率几乎100%，其特点是家族聚集 性，男女均发病，两性受累机会均等，连续几代均可出现患者，每 个子代均有50%的机会由遗传获得病理基因，早期发现有遗传风 险的患者，及早决定应否生育，以减少多囊肾的发病率是目前防 治的唯一有效手段。
  肾病高危族需及早自查，因母亲患肾病，波 及子女的比例明显要高于父亲的。另外，兄弟姐妹如一同患肾 病，他们肾穿刺检查出来的病理类型往往也都是一样的，因此碰 到有这样家族史背景的病人，有经验的医生就会提醒检查其他家 庭成员。
   多囊肾随着年龄的增长，囊肿逐渐增大，最早的表现是：腰部 疼痛、腹部肿块、血压升高、肾脏B超结果异常。若得不到及时控制，肾囊肿继续增大，压迫周围肾功能单位就会造成其损伤，启动 肾脏纤维化的进程，早期表现为小便化验出现蛋白和血细胞，如 果肾脏纤维化的进程没有得到有效控制，就会出现血肌酐升高或 肾小球滤过率下降，最终发展成终末期肾衰竭。
  由于现今采用B 超、造影、CT等先进的检查手段，肾囊性疾病的诊断已十分便利， MR的应用更能判断出囊肿的性质及囊内出血的时间。所以提醒 患者一定要注意，多囊肾、肾囊肿需要定期就诊，在病情早期阶段 抓紧时间治疗，综合、规范地治疗才能控制和缩小囊肿，预防尿毒 症，对于肾脏病的预防还应重视家族性遗传问题，肾病高危一族， 应每1〜2年定期进行肾功能检查，以便及早发现潜在和未被检 测出的肾病患者，及早接受治疗。
   (2) 遗传性肾炎遗传性肾炎可以遗传给下一代，遗传给女 儿的概率多些，但病情轻些；遗传给儿子的概率少些，但病情重； 多在青壮年期发展成尿毒症。主要分为以下几种情况：①不完全 伴性显性遗传：即病理基因位于与Y染色体某同皮的X染色体部 分，它们之间发生重组合，因此女性患病概率多，病情轻，男性患 病概率少，病情重。
  ②伴性显性遗传：这一组资料统计男女比例 为1 : 2,认为是X连锁显性遗传，只遗传给女儿，下一代中女孩的 尿液均有改变，女性患者再下一代时，男女遗传概率各半。③常 染色体显性遗传:这一组报告认为，男女性别分布没有明显差异， 两代以上连续发病，男女性皆有遗传患病的概率，也有父亲传给 儿子的例子。
  ④优势分离和染色体联合：即携带异常基因的常染 色体同X染色体非随机地和优势地组合，当母亲患有遗传性肾炎 时，卵子生成时带异常基因的常染色体一般终止于卵母细胞，而 极少进人极体，此时下一代子女患病概率一样多。
  如果父亲患遗 传性肾炎，带有异常基因的常染色体同单个X染色体的优势联 合，精子上有一个X染色体异常基因，故其下一代儿女中女儿患 病概率多大于男性。 (3) 糖尿病肾病随着糖尿病患者的不断增加，糖尿病肾病患者也在不断增多，由于尿毒症必须透析的糖尿病肾病患者超过 全体透析者的30%，其不断增加的原因之一是患者的遗传因素， 并与高血压的遗传史和红细胞的钠（Na)/锂（Li)输送活性遗传性 升高有关。
  此外，由于胰岛素的改进，使从前因为高血糖不能很 好控制而死亡的患者也能长期存活了，这也是透析疗法增加的原 因之一。但是，最重要的原因是患者长年不能将血糖值降至接近 正常状态，不能控制肥胖和高脂血症，高血压得不到有效控制，又 不能很好地禁烟或节制吸烟量，饮食中的蛋白质，特别是动物性 蛋白质过量摄入，使得病人无法单纯依靠药物来控制病情，只能 接受透析疗法，从而使糖尿病肾病患者占透析者的比例逐渐增 高。
  世界上大多数国家中，糖尿病肾病是肾脏替代治疗（透析或 肾移植）的最常见的病因。收起