地贫筛查

地贫筛查我夫妇在双方地贫一套结果显示均为轻型β型地贫携带者，医生即要求做“羊水穿刺术”“脐血穿刺术”对胎儿进行筛查，同时开了单要我夫妇俩人做“地贫基因分析”。两星期后到医院要筛查结果，当时只拿到“羊水”“脐血”的化验结果——显示“未发现中国人常见的17种突变”，医生看了化验单也确定胎儿没有遗传地贫。我当时就觉得纳闷：“地贫基因”化验单没见，那么“地贫基因”在整个筛查中起了什么作用，只凭“羊水”“脐血”已经说明问题，而且大人为地贫携带是肯定的，也是无法改变的，我们只关心孩子是否遗传上，是轻型或重型，此化验是否是多余？ 就此询问了医生和医务科，她们回答说：“‘羊水’化验必须建立在‘基因分析’才能准确”对此回答我表示质疑——1、羊水、脐血应该完全可以筛查出胎儿是否为或轻或重的携带者 2、父母的基因分析不是必须而是只能给筛查作旁证，在筛查时应该告知当事人，可以根据当事人的意愿选做。 请各位朋友帮忙回答地贫筛查的专业的方法、方式。

1： 一般来说，若果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者； 2： 若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因； 3：若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者； 4：若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。 　　要知道自己是否有轻型地中海贫血，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成...全部

  1： 一般来说，若果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者； 2： 若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因； 3：若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者； 4：若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。
   　　要知道自己是否有轻型地中海贫血，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
  由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 　　若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。
  由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。 　　至于患者有甲型重型贫血的胎儿，由于他们绝大部分出生后不能生存，即使到了怀孕后期，在父母的意愿下，仍可人工终止怀孕。虽然如此，终止怀孕的手术亦应尽量在怀孕早期进行，以免不正常的胎儿对孕妇产生不良影响。
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