名词解释请问一下，溶合基因阳性，
真性红细胞增多症（简称真红,又称真性红细胞增生）是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多；血液粘稠，临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大，严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。
一、临床表现：患者多为中年或老年，男性多于女性。起病缓慢，可在病变若干年后才出现症状。有的在偶然查血时才被发现。临床表现的主要病理生理基础是血（红细胞）总容量增多，血液粘滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。 早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经官能症症状。以后有肢端麻木与刺痛、多汗、视力障碍、皮肤瘙痒及消化性溃...全部
真性红细胞增多症（简称真红,又称真性红细胞增生）是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多；血液粘稠，临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大，严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。
一、临床表现：患者多为中年或老年，男性多于女性。起病缓慢，可在病变若干年后才出现症状。有的在偶然查血时才被发现。临床表现的主要病理生理基础是血（红细胞）总容量增多，血液粘滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。
早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经官能症症状。以后有肢端麻木与刺痛、多汗、视力障碍、皮肤瘙痒及消化性溃疡症状。本病嗜碱粒细胞也增多，嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡，刺激皮肤有明显瘙痒症。
由于血管充血，内膜损伤，以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。在血管性症状方面，约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。当血流显著缓慢尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成、梗塞或静脉炎。
血栓形成最常见于四肢、脑及冠状血管。严重的神经系统表现有瘫痪等脑血管损伤引起的症状。
患者皮肤和粘膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻炎、颈部和上肢末端（指趾及大小鱼际）为甚。眼结合膜显著充血。
统计资料显示约有79。9%患者肝肿大，部分系因充血所致，大多为轻度，后期可导致肝硬变，称Mosse综合征。87。8%患者有脾大，大多较明显，可发生脾梗塞，引起脾周围炎。
二、辅助检查：
血象：血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6。
5×1012/L（男），≥6。0×1012/L（女）。白细胞计数>12。0×109/L（无发热及感染）。血小板计数>400×109/L。
骨髓象：增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。
红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。
红细胞压积增高：男性≥55％，女性≥50％。
中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100（无发热及感染）。
动脉血氧饱和度正常（≥92％）。血清维生素B12增高（>666pmol/L）
三、诊断要点：
1．临床有多血症表现。
①皮肤、黏膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著。
②脾肿大。
③高血压，或病程中有过血栓形成。
2．血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。
①血红蛋白：男性>180g/L、女性>170g/L；
②红细胞计数：男性>6。
5X10^12几、女性>6．0X10^12/L。
3．红细胞压积增高：男性≥0．54；女性≥0．50。
4．无感染及其他原因而白细胞计数多次>11。0X10^9几。
5．血小板计数多次大于300X10^9/L。
6．骨髓象示增生明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。
7．能除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。此外病史中要注意有无嗜烟癣，是否居位高原地区，有无遗传性疾病等。
四、鉴别诊断
应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾博异常血红蛋白病；某些肿瘤（肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等）、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别
五、治疗原则：
治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症。
1、静脉放血 可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机会。每隔2～3d放血200～400ml，直至红细胞数在6。0×1012/L以下，红细胞压积在50%以下。
放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便，可先采用。较年轻患者，如无血栓并发症，可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一次不宜超过200～300ml，间隔期可稍延长。
血细胞分离可单采大量红细胞，但应补充与单采等容积的同型血浆，放血时应同时静脉补液，以稀释血液。
2、化疗：
（1）。 羟基脲系一种核糖核酸还原酶，对真性红细胞增多症有良好抑制作用，且无致白血病副反应，每日剂量为15～20mg/kg。
如白细胞维持在3。5～5×109/L，可长期间歇应用羟基脲。
（2）。 烷化剂有效率80%～85%。环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥（马法仑）作用较快，缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为长，疗效可持续半年左右。
苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少，为其优点。烷化剂也有引起白血病但较放射性核素为少。烷化剂的用量和方法：开始剂量环磷酰胺为100～150mg/d，白消安，马法仑及苯丁酸氮芥为4～6mg/d，缓解后停用4周后可给维持剂量，环磷酰胺为每日50mg，白消安等为每日或隔日2mg。
（3）。 三尖杉酯碱国内报告应用本品2～4mg，加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日一次，连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止。达到缓解时间平均为60d，中数缓解期超过18个月。
3、α干扰素治疗：干扰素有抑制细胞增殖作用，近年也已开始用于本病治疗，剂量为300万U/m2，每周3次，皮下注射。治疗3个月后脾脏缩小，放血次数减少。 缓解率可达80%。
4、放射性核素治疗 32P的β射线能抑制细胞核分裂，使细胞数降低。
初次口服剂量为11。1×107～14。8×107Bq，约6周后红细胞数开始下降，3～4个月接近正常，症状有所缓解，约75%～80%有效。如果3个月后病情未缓解，可再给药一次。缓解时间达2～3年。
32P有可能使患者转化为白血病的危险，故近年已很少应用。
融合基因检测
方 法：多参数高精度基因探针实时PCR
技术特点：该技术是美国在2004年开始的新一代基因探针实时PCR，和目前国内运用的实时PCR相比，这一新技术具有更高的灵敏度和精确性。
此方法的灵敏度为1-5个DNA病原体， 10-50个RNA病原体，比目前的国内方法高至少10倍以上。由于此方法采用了多个内置和外置参数来监测反应的条件和质量，极大的降低了假阳性和假阴性的概率。
这一检测的所用的所有试剂和设备经由美国直接进口，并使用和美国诊断中心相同的操作过程和质控，代表了目前国际最新水平。
检测意义：
Ø BCR/ABL融合基因的转录状况须与临床细胞遗传学以及形态学特征相结合来综合考虑，以便得到准确的判断。
一般来说，慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病以及少数的急性粒细胞白血病中可以检测到这种异常。
Ø BCR/ABL融合基因的转录表达甚至在没有染色体t(9:22)易位或未见费城染色体时亦可被检测。
Ø PML/RARA融合基因的转录状况须与临床细胞遗传学以及形态学特征相结合来综合考虑，以便得到准确的判断。一般来说，在急性早幼粒细胞白血病中可以检测到这种异常。
Ø PML/RARA融合基因的转录表达甚至在没有染色体t(15:17)易位时亦可被检测。
推荐标本
2—3ml骨髓EDTA抗凝
标本稳定性
24小时（0℃—4℃）
禁忌
凝血；溶血；肝素或枸橼酸钠抗凝的样品
检测时间
周一至周四
报告时间
5个工作日
申请单要求
为确保提供更有针对性的检测，保证检测的准确性，请医生详细填写申请单，请附初步诊断、化疗史、病史、治疗史及骨髓细胞学检查、外周血常规及细胞学检查结果。
注 意：由于RNA的不稳定性，样品必须在采集后24小时内送检
请附病史、治疗史及骨髓细胞学检查、外周血常规及细胞学检查结果及初步诊断
对 照 值：阴性：未检测到bcl-abl融合基因的转录表达
阳性：检测到bcl-abl融合基因的转录表达
备 注：不适用于微小残留病的检测
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收起
