先天性副肌强直症的专家提示有哪些？

    先天性副肌强直症先天性副肌强直症。此病也可以出现类似于肌强直性营养不良时的一旦握拳就难以松开的症状。但此病不出现肌力下降及肌肉萎缩。此病属于良性疾病，有时反而会发现肌肉肥大。
  1、多发性肌炎、皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎多发于40～50岁。肌炎的发病较为缓慢，在2周～3个月内逐渐恶化。  其症状为手足的近心端肌肉，即肩部、上肢、腰部、大腿处的肌肉受累，出现无力和肌肉痛。
  在2～3周内急速恶化时，患者会因无力而就诊，而老年人在3个月内缓慢出现无力时，常被当做是老化现象而被忽视。除了出现四肢近心端肌肉无力以外，还可以出现由咽喉部肌肉障碍而引起吞咽障碍，严重时可以出现呼吸肌障碍。
    不管有无肌肉的炎症，都不引起发热。皮肌炎时，除了可以出现由多发性肌炎而引起的无力以外，还可以表现出皮肤的症状。特别是出现手和手指甲侧的皮疹，面部和颈部、胸部出现红色皮疹。
  这些皮疹干燥后，从皮肤上脱落。此外，肘部和膝部也可以出现皮疹。皮疹的发生有一定的特征性。除了肌肉无力、皮炎的症状以外，患者还可以出现关节疼痛和遇冷时手掌变白的雷诺现象。  2、周期性四肢麻痹、低钾血症性疾周期性四肢麻痹的患者可以在数小时内出现四肢近心端肌肉，即颈部、肩部、上肢、腰部、大腿等处无力。
  此时肌肉松弛，肌张力消失。其包括遗传性发病的类型和伴有甲状腺功能亢进(巴泽多病、Basedow病)等其他疾病的类型。此外，还包括发病时血钾下降的低钾血症性周期性四肢麻痹及发病时血钾升高的高钾血症性周期性四肢麻痹。
    低钾血症性周期性四肢麻痹的患者多为男性，特别是伴有甲状腺功能亢进的男性。肌力消失从下肢的近心端肌肉可以出现，不久就引起手、颈部肌肉肌力消失。不侵及眼球运动的肌肉和呼吸肌。
  严重时可以累及心肌，出现生命危险。诱发四肢麻痹发作的原因主要为摄入碳水化合物过多、遇冷、疲劳。  引起血钾下降的原因包括过多服用中药中的甘草等情况。遗传性周期性四肢麻痹属于常染色体显性遗传，为第1染色体发生异常。
  其特征为血钾明显降。高钾血症性周期性四肢麻痹多是遗传性因素所致。其诱因为剧烈运动后突然休息和遇冷等。先天性副肌强直症先天性副肌强直症多在白天发作，患者出现面肌和舌肌强直。  高钾血症性周期性四肢麻痹属于常染色体显性遗传，遗传基因位于第17染色体。
  包含日本人在内的东方人中，伴有巴泽多病的低钾血症性周期性四肢麻痹非常多见。当发生周期性四肢麻痹时，首先必须测定脉搏。如果存在巴泽多病的话，多数患者的脉搏可以增加到100次/分以上。其他症状还包括眼球凸出、双眼炯炯有神、手指震颤等。
    患者即使正常规律进食，仍会出现体重下降、好出汗。当将紧握的手松开时，可以发现手掌中出汗。血液中除了总胆固醇指标以外，甲状腺激素增加。通过这些症状、体征及检查，可以诊断甲状腺功能亢进。
  3、重症肌无力重症肌无力的初期症状为一到傍晚就出现身体发沉、易疲劳、复视、眼睑下垂。  最具特征性的症状是反复运动时体力逐渐下降，在休息一段时间后，体力又会恢复。此病多见于20～30岁左右的女性，也可以见于40岁以后的男性。
  随着疾病的进展，患者除了出现眼部症状以外，还可以出现吞咽困难、出现鼻音，甚至出现手足肌肉进行性肌力消失、舌等处肌肉萎缩等。不久患者出现呼吸困难，无法吞咽食物。    4、线粒体脑肌病线粒体位于细胞中，在细胞的新陈代谢中发挥着极其重要的作用。
  
  线粒体的先天性异常所引起的疾病称为线粒体脑肌病，属于非常严重的脑和肌肉疾病。线粒体脑肌病中包括许多类型。既有出生时就存在的致死性类型，也有只表现出极轻微的肌力下降的类型。仅经常见到的种类就可以超过10种以上。[收起]