先天性副肌强直的临床特点是什么？

    

先天性副肌强直（paramyotonia
congenita)是由 Eulenbei (1866 年）及 Rich (1894 年）首 先描述，又名Eulenberg病，我国已报告60余例。
  也为常染色体显性遗传，外显率高。

先天性副肌强直的临床特点是：

(1) 多自幼年起病，主要表现为肌强直，但其程度不如先天性肌强直严重。  

(2) 症状首先侵犯面、舌、颈和手部肌肉，寒冷可使肌强直加重，温暖时则缓解，而且 当天气稍冷时即可出现肌强直症状，表现为对温度极为敏感。
  有时运动后肌强直不但不缓
解，反而加重，即为反常性肌强直。患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后更易诱发。有时临 床上所表现的肌肉僵硬，肌电图检查反而肌强直发放减少，因此寒冷引起的肌肉僵硬不一定
是真正的肌强直，这种情况与高血钾型周期性麻痹很相似。
    该病同一家系中可表现为有的成 员仅有发作性四肢软瘫而无肌强直，或相反，仅有肌强直而无发作性四肢软瘫，血钾可在正
常高限或略有增高。肌无力发作前可先出现肌强直发作，称为副肌强直性周期性麻痹。
  患者 的体形多为宽矮，有肌肥大倾向，但不如先天性肌强直明显。

(3) 本病可凭借寒冷刺激诱发肌强直的典型病史，或用冰块试验，即取冰块置于患者的 一侧肢体而数分钟后出现肌强直者可予诊断。    也可用冷水试验，将手及前臂浸入11〜13丈
冷水中数分钟至40分钟，可诱发肌强直和肌无力。
  

(4) 先天性副肌强直的预后较好，多数为非进行性，随年龄增长而症状缓解，成年后病 情稳定后有好转。

治疗可参照先天性肌强直症的治疗，可试用活血化瘀的中药和灵芝等。应尽量避免寒冷
和过劳，剧烈活动后先放松然后再休息，对肌无力和肌强直有预防作用。
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