先天性副肌强直症的临床表现有哪些？

    先天性副肌强直症(一)强直性肌营养不良症最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。
  以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。  病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。
  几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。  多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
  普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。
    无肌肉萎缩和多系统损害体征。周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。
  (三)先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。  突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。1。
  多数患者幼年起病先天性副肌强直症2。突出症状特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显。  面部、两手肌肉受累明显。
  因此，患者在受冷后睁眼困难在温暖环境中肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。3。主要体征患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发肌无力发作前可先出现肌强直加重,称为副肌强直性周期性麻痹。
  肌无力的分布主要在近端肌肉发作可持续数分钟到数天。    强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。
  在一些家系中可仅有无力而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪,可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。4。肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电麻痹期多见电静息现象。[收起]