先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位),基因突变主要影响钠通道失活。
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