先天性副肌强直的病因是什么?
先天性副肌强直的病因为常染色体显性遗传,位于17q23编码骨骼肌电压门控钠离子通道 558(VGSC) «4亚单位SCN4A基因错义突变,引起钠通道温度相关性通透力下降。该基因突变 还可引起乙酰唑胺反应性先天性肌强直、钾恶化性先天性肌强直、波动性肌强直及持续性肌 强直等,可能是本病变异型。
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