先天性肌强直的病因是什么？

先天性肌强直的病因是什么？

2016-01-17 19:41:49 举报

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2016-01-17 22:01:26

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目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。先天性肌强直发病率为0.3～...[展开]

目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。先天性肌强直发病率为0.3～0.6/10万，即全中国有3000～6000名患者。常见有2种遗传类型：Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。[收起]

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2016-01-17 19:41:49

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先天性肌强直与Cl-通道异常使K+在肌细胞横管的浓度增高，导致过度去极化而再度激活Na+通道，引起肌细胞重复放电，产生了...[展开]

先天性肌强直与Cl-通道异常使K+在肌细胞横管的浓度增高，导致过度去极化而再度激活Na+通道，引起肌细胞重复放电，产生了临床和电生理上的肌强直。[收起]

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