迩***
2016-02-17 12:55:54
先天性副肌强直症强直性肌营养不良病症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。 肌强直的发病机制不清，但在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。 除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内...[展开]
先天性副肌强直症强直性肌营养不良病症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。
肌强直的发病机制不清，但在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。 除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等多系统损害，强直型肌营养营养不良症2型的遗传方式不同。
一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传,也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。
玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡；轻症者病情可长期稳定。先天性副肌强直症的肌膜钠通道功能失调,在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直本病离子通道异常的原因在于构成离子通道的大分子蛋白质,随温度变化其空间构型发生改变肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大。
有时不能分辨肌纤维的类型。[收起]
