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先天性副肌强直症的病因是什么?

先天性副肌强直症的病因是什么?特征是怎样的?
2015-12-16 21:37:26 举报
其他答案
2015-12-16 21:37:26
举报48 评论
    先天性副肌强直症先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病健康搜索。其致病基因位于17q23。1~25。3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)基因突变主要影响钠通道失活。   多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。  先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强...[展开]

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