先天性肌强直的临床表现是怎样的？

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先天性肌强直的临床表现是怎样的？[收起]

2017-03-05 17:55:13 举报

同步

匿名

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    先天性肌强直是一组以肌强直为主要临床特征的骨豁肌离子通道病，致病基因是位于7q35染色体的骨骼肌氯离子通道基因，有显性遗传（Thomsen病）和隐性遗传（Becker病）两种亚型。
  （1） Thomsen型临床表现：婴儿期或儿童早期发病，此后症状逐渐加重，成年期趋于稳定。  肌强直表现全身性，用力握拳不能立即松开，用力闭眼不能睁开，久坐后不能立即站起，静立后不能起步，发笑后表情肌不能立即收住，突然跌倒时不能用手去支撑。
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    先天性肌强直是一组以肌强直为主要临床特征的骨豁肌离子通道病，致病基因是位于7q35染色体的骨骼肌氯离子通道基因，有显性遗传（Thomsen病）和隐性遗传（Becker病）两种亚型。
  （1） Thomsen型临床表现：婴儿期或儿童早期发病，此后症状逐渐加重，成年期趋于稳定。  肌强直表现全身性，用力握拳不能立即松开，用力闭眼不能睁开，久坐后不能立即站起，静立后不能起步，发笑后表情肌不能立即收住，突然跌倒时不能用手去支撑。
  呼吸肌受累出现呼吸困难，尿道括约肌受累出现排尿困难。肌强直具有预适应（Warm-up）现象，即开始主动快速运动肌肉时出现肌强直，继续重复活动后症状减轻。  寒冷和紧张可使肌强直加重，叩击肌肉局部呈肌球状，称为叩击性肌强直。
  肌肥大使患者貌似健美运动员，不伴肌无力和肌萎缩。无其他系统受累表现；肌电图呈典型肌强直电位，肌肉活检可发现肌纤维均勻肥大，伴少量核内移。（2） Becker型临床表现：呈常染色体隐性遗传，6~12岁发病。
    肌强直与Thomsen病相似，但较严重，也有Warm-up现象；肌肥大常见，以下肢最明显；肌无力见于少数患者，在短暂活动后出现无力，继续活动可能好转。[收起]