唐氏产前检查结果临界值怎么办???各位
唐氏综合征又称先天愚型,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外,还会伴有其他畸形,比如:先天性心脏病、消化管畸形。孕妇可在怀孕15周至18周时,到医院接受唐氏筛查。 筛查时通过抽取母亲的外周血,并检测其生化指标是否异常;如果有需要,孕妇可继续接受羊水穿刺,做进一步检查;然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度;孕妇可通过知情选择,决定是否终止妊娠。
唐氏综合症患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,所以一般对35岁以上孕妇都建议作羊水染色体分析。 然而由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数的20%。所以对35岁以下孕妇...全部
唐氏综合征又称先天愚型,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外,还会伴有其他畸形,比如:先天性心脏病、消化管畸形。孕妇可在怀孕15周至18周时,到医院接受唐氏筛查。
筛查时通过抽取母亲的外周血,并检测其生化指标是否异常;如果有需要,孕妇可继续接受羊水穿刺,做进一步检查;然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度;孕妇可通过知情选择,决定是否终止妊娠。
唐氏综合症患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,所以一般对35岁以上孕妇都建议作羊水染色体分析。
然而由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数的20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
但筛查不等于确诊,可能出现少量的假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作胎儿染色体检查。
◆ AFP
对年轻孕妇进行唐氏综合症产前筛查的所有血清标记物中,甲胎蛋白(AFP)最早是用于诊断开放性神经管缺陷。 AFP增高,诊断无脑儿敏感性>98%,诊断开放性脊柱裂敏感性>90%。
后来发现,染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低,为正常多元中位数(MoM)的0。75 ,结合年龄相关危险因素,能发现25%唐氏综合症病例。
◆ HCG和uE3
游离人绒毛膜促性腺激素(HCG)的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物。
在做AFP检测的同时,特异性地测量游离HCG的b亚基,可将唐氏综合症检出率提高62%。在孕中期唐氏综合症筛查中,游离雌三醇(uE3)亦能增加约5%的检出效率。
由于唐氏综合症产前筛查有数种生化标记物,联合检测的目标是从检验效率与假阳性之间获得最佳平衡。
所有中期孕筛查方法都使用了AFP这项指标,是因为在检测唐氏综合症的同时,它是唯一能从孕妇血中有效检测胎儿开放性神经管缺陷的方法。在检测AFP同时使用何种其它方法,有赖于其方法本身的效率、增加检出率的高低以及同其它方法的相关性。
实践发现,大多数实验室采用的是以下组合:
AFP和游离b-HCG双标记物法
AFP、uE3和游离b-HCG三标记物法
以上组合可获得最佳的中期孕唐氏综合症筛查效率(假阳性率为5%时,筛查效率较高)。
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