如何预防视网膜母细胞瘤?
建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的 检査;成人需接受视网膜细胞瘤检査,这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显 示患了癌症的直系亲属,可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA),以了解他们是否带有视网膜 母细胞瘤的基因。 目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及 有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施。现在可采取的另一个积极措施是 开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。(1)随访:对每一例视网膜母细胞瘤患者,在经治疗后,应根据其临床、病理所见及Rb 基因突变特点(遗传型或非遗传型)制订出一份随访观察计划。 对高危家...全部
建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的 检査;成人需接受视网膜细胞瘤检査,这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显 示患了癌症的直系亲属,可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA),以了解他们是否带有视网膜 母细胞瘤的基因。
目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及 有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施。现在可采取的另一个积极措施是 开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。(1)随访:对每一例视网膜母细胞瘤患者,在经治疗后,应根据其临床、病理所见及Rb 基因突变特点(遗传型或非遗传型)制订出一份随访观察计划。
对高危家庭出生的每一个婴 儿亦应定期作全身麻醉下眼底检査。如果有条件,可以考虑<1岁,每3个月一次;<2岁, 每4个月一次;3〜5岁,每6个月一次;6〜7岁起每4年一次,共15次。
遗传咨询:如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险,是减少视网膜母细胞 瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。
1)以家系为基础的遗传咨询:按视网膜母细胞瘤80%〜90%的外显率计算。2)通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询:DNA样本可取自外周血白细胞和视网 膜母细胞瘤瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等,基因剂量 检测技术如定量PCR,直接DNA测序均可应用。
由于费用、时间的限制临床上不可能对 Rb基因全长180kb的序列进行全部检测,一般集中在27个外显子和外显子附近0〜20bp 的内含子序列上(共约4kb)。Rb基因突变类型可是整个基因的缺失,也可小至点突变。
一 般可在瘤组织中发现两个突变(可相同也可不同),如果在外周血白细胞中也存在其中的一 个突变则可判断为遗传型视网膜母细胞瘤,如果在外周血白细胞中不存在突变则可判断为 非遗传型视网膜母细胞瘤。对遗传型视网膜母细胞瘤患者的亲戚可采血检査是否有相同的 Rb基因突变,若有此突变则其本人及子女有90%患病的风险,若无则风险较低。
在用 DNA检查进行遗传咨询时要注意嵌合(mosaic)和低外显率(lowpenetrance)现象。(2)产前诊断:Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传型视网膜母细 胞瘤家族的胎儿可于妊娠28〜30周取羊水细胞做Rb基因突变检测,若存在该家族的Rb 基因突变,最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠,可于妊娠33〜35周行经阴道的B超 检查,每周1〜2次,观察胎儿眼内是否形成肿瘤,若肿瘤已形成可在妊娠35周引产,立即对 肿瘤进行激光治疗。
有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤,最终不仅 保留了眼球,也保留了良好的视力。收起