你好我家宝宝做了筛查说亮氨酸脯氨酸高了
胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。 预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有些病例服用大剂量维生素B6有效;如小孩各方面发育正常,也不见得是这些病,注意随访复查,必要时可去上海北京专门看遗传代谢病的大夫看看。
胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。
预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有些病例服用大剂量维生素B6有效;如小孩各方面发育正常,也不见得是这些病,注意随访复查,必要时可去上海北京专门看遗传代谢病的大夫看看。收起