什么是原发肉碱缺乏症？
原发性肉械缺乏症（primarycarnitinedeficiency, PCD; OMIM212140)，又称为肉械 转运障碍或者肉碱摄取障碍，血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏。PCD在家 系中以常染色体隐性遗传形式传递，发病率为0。 8 ~2。 5/10万，可于任何年龄发病，平均 发病年龄为2岁左右，男女患病概率相等，但存在性别偏倚现象，女性病人较多表现出症 状，与妊娠等应激刺激有关。PCD致病基因为染色体5q31。1的SLC22A5基因。 不同病人临床表现差别很大，主要有低酮性低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等急性 能量代谢障碍危象；心室肥厚、心功能不全、心律失常等心肌病；肝...全部
原发性肉械缺乏症（primarycarnitinedeficiency, PCD; OMIM212140)，又称为肉械 转运障碍或者肉碱摄取障碍，血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏。PCD在家 系中以常染色体隐性遗传形式传递，发病率为0。
8 ~2。 5/10万，可于任何年龄发病，平均 发病年龄为2岁左右，男女患病概率相等，但存在性别偏倚现象，女性病人较多表现出症 状，与妊娠等应激刺激有关。PCD致病基因为染色体5q31。1的SLC22A5基因。
不同病人临床表现差别很大，主要有低酮性低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等急性 能量代谢障碍危象；心室肥厚、心功能不全、心律失常等心肌病；肝大、脂肪肝、肝功 能异常等肝脏损害；此外，反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状和反复感染、哮 喘等呼吸道症状和贫血等也有报道。
根据病人的临床症状，实验室检查有低酮性低血糖、高血氨、代谢性酸中毒、 脂质沉积性肌病、脂肪肝等，联合质谱分析血浆游离肉碱及各种酰基肉碱降低，可 做出诊断，确诊需要基因诊断。一旦确诊，立即治疗，防止不可逆病变的发生，平 时注意避免饥饿及长时间高强度运动，定期随访血浆游离肉碱水平，定期进行心脏、 肝脏、骨骼肌功能检查及发育评估，终生应用左旋肉碱替代治疗。
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