肥厚型心肌病如何有效治疗我的女儿五年前
肥厚型心肌病患者读物
大多数肥厚型心肌病患者有一个“正常的”生命周期和生活质量。然而，少数患者症状突出，有的甚至可能发生猝死。因此建议患者接受心脏科医生的评价以确定诊断、评估将来，特别是发生并发症的危险。
问：什么是肥厚型心肌病？
答：肥厚型心肌病并不是少见的心脏病，欧美人的发生率高达1/500。我国的发病率情况尚不清楚,但随着诊断水平及就诊意识的提高，近年就诊的患者明显增加。肥厚型心肌病是一组基因突变导致的心肌原发性疾患。 家族性的肥厚型心肌病具有常染色体显性遗传的特征，散发病例没有遗传性证据和家族性的足够信息。
肥厚型心肌病显著的解剖特征是心室壁肥厚，不对称性肥厚（既室间...全部
肥厚型心肌病患者读物
大多数肥厚型心肌病患者有一个“正常的”生命周期和生活质量。然而，少数患者症状突出，有的甚至可能发生猝死。因此建议患者接受心脏科医生的评价以确定诊断、评估将来，特别是发生并发症的危险。
问：什么是肥厚型心肌病？
答：肥厚型心肌病并不是少见的心脏病，欧美人的发生率高达1/500。我国的发病率情况尚不清楚,但随着诊断水平及就诊意识的提高，近年就诊的患者明显增加。肥厚型心肌病是一组基因突变导致的心肌原发性疾患。
家族性的肥厚型心肌病具有常染色体显性遗传的特征，散发病例没有遗传性证据和家族性的足够信息。
肥厚型心肌病显著的解剖特征是心室壁肥厚，不对称性肥厚（既室间隔肥厚/左室后壁厚度>1。3）最常见。
其它部位肥厚也不少见，如左室游离壁、心尖部，有的伴有右室肥厚，然而，单纯右室肥厚型心肌病非常少见。显微镜检查可见心肌细胞增大，排列紊乱。有时肥厚的心肌可能造成心室腔内的梗阻，称之梗阻性心肌病（HOCM），没有梗阻者叫非梗阻性心肌病（HNCM）。
问：肥厚型心肌病是什么时候发生的？
答：虽然心肌肥厚可能在出生时或儿童期就存在，但此时心脏的外表可能正常。肥厚型心肌病常是死胎的原因，也可能在婴儿期发生，此时若伴有充血性心衰常常是致命的。
但肥厚型心肌病常常伴随生长而发生增加，在10几岁到20多岁发生更为多见。此期过后，在成人期心肌的厚度变化不是很明显。家族性患者在儿童、青春期通常可以通过临床检查而发现。晚发病例主要见于40岁和60岁的初期。
应说明的是目前的资料主要源于因症状评价而就诊的肥厚型心肌病患者，而非普通人群的普查。图3是北京安贞医院230例住院患者年龄分布和肥厚型心肌病类型比例示意图，其中HOCM患者中，男性多于女性。
问：肥厚型心肌病患者有那些症状？
答：舒张功能减低、心肌缺血、流出道梗阻、心律紊乱和植物神经功能异常是肥厚型心肌病基本病理生理过程，
由此而导致相应的临床症状和体征。
1 气短/呼吸困难：乏力和气短导致活动能力下降。大多数患者轻度的活动受限，有时这种限制非常严重，少数
患者在休息状态下有气短现象。心脏舒张功能异常是肥厚型心肌病患者共有的病理过程。原因在于过度肥厚的
心肌弛张期延长和顺应性下降，心肌缺血、室壁张力增加和心律紊乱也是加重或诱发舒张功能不全的重要因素。
2 胸痛：比较常见，常常是劳累诱发，休息缓解，但疼痛可发生在休息、睡眠，也可以呈持续性。产生疼痛的原因与心肌缺血有关，由于心肌细胞的过度肥大，微血管密度响应减小，导致心肌的相对缺血。合并冠状动脉狭窄，心排除量减少（存在左心室腔内的梗阻等）、室壁张力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。
3 心悸：有时感到心律不齐，早博，这通常是正常的，但心率过快或过慢伴头晕、出汗时应看医生。有充分的证据显示肥厚型心肌病患者存在心脏自主神经功能的异常。
4 头晕、短暂的意识丧失，也叫晕厥：头轻、眩晕、严重的短暂意识丧失，这可在运动中、心悸时发作，有时也没有明显的诱因。
导致晕厥/近晕厥发生的原因可能是：A 由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少，血压下降；B 严重的心律失常，包括过快、过缓性心律。常见的有室性心动过速、心动过缓，阵发的室上性心动过速、阵发性快速心房颤动等；C 植物神经功能异常，主要表现为迷走神经张力过高引发的心动过速，外周血管扩张，导致低血压。
问:老年HOCM病人的临床特征
答:老年肥厚型心肌病心脏形态有许多与青年人不同之处，心腔比较小，心室壁通常轻、中度肥厚（35mm,或儿童也有相当的厚度、室内压力阶差明显的儿童或青年）药物治疗可能也是恰当的。
问:症状性肥厚型心肌病治疗方法有那些？
答:主要包括药物治疗、起搏器治疗、肥厚心肌消融治疗、肌切除/切开、二尖瓣替换和心脏移植。治疗方法的选择取决于疾病的不同类型和不同阶段，如果症状明显，应咨询你的医生那种方法适合你。
HOCM HNCM
药物治疗 + +
起搏器 + -
消融 + -
ICD + +
肌切除/切开 + -
二尖瓣替换 + -
心脏移植 + +
问:有那些药物用于肥厚型心肌病治疗?
答: 药物是基础和采取其他治疗手段的前提。
绝大多数肥厚型心肌病主要以负性肌力药物为主。少数晚期发展到扩张或/和收缩功能减低者按左室收缩功能异常性心衰治疗。?--阻滞剂和钙离子拮抗剂(异博定)：适用于HOCM和HNCM；控制心率，延长舒张时间,改善驰张性、降低充盈压,降低左心室腔内压差，是目前用于肥厚型心肌病治疗的首选制剂。
还没有充分的资料显示以上二种药物哪个效果更优。 单一用药症状控制不满意,可以考虑联合用药, 但左心室舒张末压力过高者,有诱发左心衰的可能,应密切观察。ACEI：适用于收缩功能降低或/和左心室扩大者。
利尿剂:适用于淤血症状突出,但对左心室腔不大者宜慎重。 主要考虑到心脏的前负荷的减少。 药物治疗效果的评价通常观察时间不应短于3个月。大多数症状性肥厚型心肌病经过药物治疗症状能够改善并得到维持。
问:肥厚型心肌病的非药物治疗适应证是什么?
答:在HOCM患者中，左心室流出道处室间隔心肌过度肥厚造成左心室流出道的狭窄，使得流经该处的血流速度加快，继发的二尖瓣及其附件位移加重了梗阻，这是HOCM很重要的病理过程。
鉴于此，HOCM和HNCM的治疗在某种程度上存在着差异。实践也证明了减轻、消除左心室内梗阻能改善HOCM患者的症状。对于药物治疗满意、或没有接受药物治疗的HOCM，选择非药物治疗手段治疗是不明智的。
尽管接受了充分的药物治疗，仍有部分患者症状控制不满意。对没有发展到扩展期/收缩功能降低的HOCM患者，还有其他的治疗手段可供选择。肥厚型心肌病发展到收缩功能下降伴/不伴左心室扩大，均是疾病发展到严重阶段，晚期应接受心脏移植治疗。
A 双腔起搏器（DCP）治疗：现有的资料显示，起搏器治疗效果具有明显的年龄差异性，既老年患者优于青年患者。这可能因为老年与青年患者心脏形态上的差异。DCP治疗HOCM的机理可能是通过预先激动右心室心尖部，使室间隔运动顺序发生改变达到减轻或消除梗阻的目的。
对阵发性心房纤颤不耐受药物治疗者，或慢性心房纤颤药物治疗控制不满意者，房失结消融加起搏器治疗可能有助于生活质量的改善。
B 肥厚心肌消融术：这是一个比较新的介入治疗手段，10年的经验显示，该方法治疗后近、中期的效果与外科相似，并具有创伤小、恢复快，且具有可重复性。
是很有希望的治疗手段。目前接受消融治疗的患者数目已超过了外科治疗40多年病例数的总和。但经验主要限于典型的HOCM（梗阻限于左心室流出道）。其原理是通过灌注肥厚导致梗阻区域心肌的血管滴注高浓度酒精，使该区域的心肌坏死、丧失收缩功能，达到减轻、消除收缩期流处道梗阻的作用。
借助PCI技术将球囊导管通过股动脉导入相应的冠状动脉分支，通过该导管注射无水酒精，人为的控制性该区域的心肌坏死，达到减轻、消除梗阻的目的。
C:外科治疗：外科治疗HOCM效果确切，被誉为“金指标”，但有创伤大的缺点。
通常包括肌切除或肌切开，或二尖瓣替换术几种方式。在国外有经验的医疗中心围术期死亡率35mm）的心肌等也被认为是SCD的“高危”因素
由ICD而产生的经济/效益问题是目前大家共同面对的。医生只能按现有的经验和所能应用的评价手段进行危险分层。
尽管如此，还有许多“低危的”肥厚型心肌病患者“过早地”经历了灾难性事件的降临，并因此而早逝。准确地筛选将要发生SCD的患者以采取响应地措施还有很长的路要走。
问:症状性肥厚型心肌病病人怎样选择治疗方法?
答:HNCM患者以药物治疗为主，积极、预防并发症，晚期接受心脏移植。
HOCM充分的药物治疗失败，年龄>60岁者，接受起搏器或消融治疗，应当咨询你的医生，那种方法更适合你。年龄35岁）低危肥厚型心肌病患者，若下列各项情况都不存在，则考虑可以参加运动
1 有室性心动过速 2 有猝死家族史
3 运动诱发低血压 4 中、重度二尖瓣返流
5 左房扩大 6 阵发房颤
7 心肌灌注异常
8 有晕厥史或短暂意识障碍发作史
9 严重的血流动力学异常，梗阻>50mmHg
问：如何家族筛查？
答：就受累病人传给下一代而言，还不能做全面性的阐述，但每个病人都应当考虑这种危险的可能性。
因此，我们积极建议患者的直系亲属应进行检查。如在一个显形遗传的家庭，这种异常遗传基因传给下一代可能性为1/2。有许多病例并没有家族史，受累者下代患病率1/2危险性。对于一个携带异常基因的儿童，其心肌受累的程度在以后的变化中也是无法预料的。
只能在成年期前定期检查。如果成年期（30岁前）还没有发现肥厚型心肌病，在其生命后期发生肥厚型心肌病可能性比较小。
问:患有肥厚型心肌病的育龄妇女能妊娠和生产吗？
答：肥厚型心肌病一般对妊娠和生产能够很好的耐受和比较安全。
但任何心脏疾患都有额外的风险存在。有些妇女可能发现初次怀孕产生症状，或症状增加。很多病人因怀孕期间用药产生许多问题。所有这些最好安排好怀孕时间以及不同时期同你的医生讨论好各阶段可能出现的问题。
问：肥厚型心肌病患者预后如何？
答：预测每一个肥厚型心肌病患者的临床过程和结果是很困难的，因为肥厚型心肌病表现比较复杂、自然过程变异很大。现有的资料主要来源于有明显的症状或临床事件的患者，这种评估很大程度上受这种经过高度选择的肥厚型心肌病临床谱影响，危险性可能被夸大。
这些患者的年死亡率（3%-4%，儿童达6%），远远高于没经筛查的普通人群（1%）。虽然肥厚型心肌病具有复杂性，可能有重要的临床后果，并导致部分患者早逝。然而，与过去的想法相比，此病可能总体上有个比较良好的临床过程，因为许多患者有个比较正常的生命周期，也没有因患此病而致残或过多的医疗依赖。
SCD危险是肥厚型心肌病必须面对的问题，其前可能没有任何症状，在12-35岁发生率最高，有相当比例与剧烈运动相关。目前认为发生SCD高危患者见ICD适应症和体育活动部分。
冠心病的存在明显地影响着肥厚型心肌病临床过程。
目前造影是明确肥厚型心肌病并存冠心病的唯一可信手段。对可能的人群应想到冠心病存在的可能。
希望患者能通过本册子了解有关肥厚型心肌病和生活、治疗中遇到的问题，积极乐观的生活态度、科学合理的生活习性和科学客观的评价来指导你的日常生活。
听从合理的建议，可能会有助于避免、减少、减轻并发症对患者的影响，从而改善患者的生活质量。
。收起
