先天性愚型有哪些特征表现我很想知
先天愚型又称21三体综合征(21-Trisomy,)和唐氏综合症,是在人体首先被描述的染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病。
1846年Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Down's syndrome。 1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常,为21三体,称为21三体综合征。
【病因】
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为 1。 45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化...全部
先天愚型又称21三体综合征(21-Trisomy,)和唐氏综合症,是在人体首先被描述的染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病。
1846年Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Down's syndrome。
1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常,为21三体,称为21三体综合征。
【病因】
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为 1。
45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。
21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。
病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1。0,21单体为0。5,21三体为1。
5。SOD-1活性为1。5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。
【临床表现】
病儿智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽。
1。头面部 生后不久即可见特殊面容,可有第三囟门,短小头型,面圆而扁平,与鼻骨及上颌骨发育不良有关。
眼球较突出,睑裂明显的斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用,因我国正常人也多有,故不能靠它作诊断)。眼球震颤,少数有白内障。眼睫毛稀疏而短,常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑,特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点,为小圆的白点,略不规则,在虹膜中,外1/3交界处形成一个环)。
鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平,鼻子短,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,可见舌炎及表皮脱落,年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂,流涎多,傻笑,牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。
耳小而圆,耳轮上缘过度折叠,耳长度减小,耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部,外耳道小。
2。胸腹部 颈背部短而宽,50%可伴有先天性心脏病,依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。
由于肌张力低,腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄,也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
3。四肢 病儿有重度肌张力低下,四肢关节柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短,小指末端常向内弯,它的中间的指骨较正常短而宽。
脚宽、厚,(足母)趾与其余四趾分离较远。
4。骨骼 有明显的骨异常,常见骨盆小,X线片髂翼伸展,髋臼扁平,坐骨削尖,髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良,X线可见脱钙。
第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点,第12对肋骨缺如。额窦消失,额缝持续存在,骨龄稍延迟。
5。智能障碍 智能不足的程度范围很大,一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁时为38。
缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿,智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好,视觉理解障碍较少,有的病儿智能接近正常。
6。皮肤纹理 掌纹只有一条,呈通贯手或悉尼线,轴三射远位呈t〃,atd角增大(>63°,正常<45°),小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加。
无名指及小指挠向箕纹增多,食指尺侧箕纹增多,(足母)趾球部胫侧弓形纹。
7。其他 患儿身高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等表现。
气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫,患白血病率较正常儿约高20倍左右。
【实验检查】
1。染色体检查
(1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。
患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。
在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。
(2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。
(3)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY)+21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。
有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。
2。代谢障碍 由于色氨酸代谢障碍,黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少,血小板单胺氧化酶活性降低,出现高尿酸血症。
3。其他
(1)酶障碍:白细胞碱性磷酸酶活性增加,其基因位于21号染色体上,G-6-PD增加。过氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性增加。
(2)免疫球蛋白异常,IgG减少,澳抗阳性的百分率增高。
(3)可有血红蛋白F及A2增高。
21三体综合征病儿对阿托品、匹罗卡品、麻黄素敏感,可能与胆碱性神经功能障碍有关。
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