尿有霉臭味或鼠尿样气味是什么原因?
有些小儿出生时尚正常,而出生后4个月左右却发现有智力 低下、表情呆滞、易激惹。如未经治疗,患儿大都发展为严重的 智力障碍,只有少数智力可能接近正常。约25%的患儿有抽搐 发作,多见于智力障碍严重及年龄较小者。 有些患儿还有肌无力 症,甚至可瘫痪,并且毛发颜色在新生儿期尚正常,后转为黄褐色,最突出的是尿中有霉臭味,或鼠尿样气味。这是一种遗传性 代谢性疾病,称之为苯丙酮尿症。它是少数可治疗的遗传病之 一。 如能早期诊治,预后尚好。怀疑本病的患儿应做以下检查:尿三氯化铁试验:取尿液5ml,滴入10%三氯化铁数滴,如 尿中存在苯丙酮酸,便出现绿色,持续时间长短,依尿中苯丙酮 酸浓度而定。患儿尿...全部
有些小儿出生时尚正常,而出生后4个月左右却发现有智力 低下、表情呆滞、易激惹。如未经治疗,患儿大都发展为严重的 智力障碍,只有少数智力可能接近正常。约25%的患儿有抽搐 发作,多见于智力障碍严重及年龄较小者。
有些患儿还有肌无力 症,甚至可瘫痪,并且毛发颜色在新生儿期尚正常,后转为黄褐色,最突出的是尿中有霉臭味,或鼠尿样气味。这是一种遗传性 代谢性疾病,称之为苯丙酮尿症。它是少数可治疗的遗传病之 一。
如能早期诊治,预后尚好。怀疑本病的患儿应做以下检查:尿三氯化铁试验:取尿液5ml,滴入10%三氯化铁数滴,如 尿中存在苯丙酮酸,便出现绿色,持续时间长短,依尿中苯丙酮 酸浓度而定。患儿尿中苯丙酮酸的排泄可呈间歇性,故一次阴性 结果不能排除本病,需多次检查。
血清苯丙氨酸浓度测定:正常小儿苯丙氨酸浓度为1〜3 mg/dl,当血清浓度达6mg/dl以上时,即可诊断为本病。收起