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什么叫核型?试诉人类染色体的核型特征?

什么叫核型?试诉人类染色体的核型特征?

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2014-01-07

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    一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型(Karyotype)。在完全正常的情况下,一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析,确定其是否与正常核型完全一致,称为核型分析(Karyotype analysis)。
     核型及其各种带型是动物、植物、真菌在染色体水平上的表型。研究和比较各种动物、植物、真菌的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。
  此外,核型的研究又和人类自身利害密切相关,它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病;肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察;通过培养后的淋巴细胞或皮肤成纤维细胞的核型分析,可以对人的染色体病进行诊断,而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
     形态特征 根据着丝粒的位置不同,把人类染色体分为三种类型:①中央着丝粒染色体(metacentric hrmosome),着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处;②亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处;③近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
     1。 中央着丝粒染色体 2。 近端着丝粒染色体 3、4.亚中着丝粒染色体 染色体分组、核型与显带技术 (一)Denver体制 为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成,1960年,在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议,讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。
    这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号,并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组,X和Y染色体分别归入C组和G组。 一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。
  将待测细胞的全部染色体,按照 Denver体制配对、排列后,分析确定其是否与正常核型完全一致,就叫核型分析(karyotype analysis)。  正常女性核型:46,XX;男性核型:46,XY。
   如综合许多正常人核型的特点,根据不同染色体的形态特征, 以模式图的方式表示, 称为核型模式图(idiogram)(图2-6-5)。 (二)染色体显带及高分辨显带技术 用Giemsa常规染色的染色体标本,由于染色体着色均匀,不能把各染色体本身的细微特征完全显现出来。
    即使是最熟练的细胞遗传学家也只能根据各染色体的大致特征(大小,着丝粒位置)较准确地识别出第1、2、3、16号和Y等这几条染色体,对B、C、D、F和G组的染色体,则只能鉴别出属于那一组,而对组内各条染色体,特别是相邻号序的染色体,一般都难以区分。
  并且,对所有各染色体发生的微小结构畸变,例如缺失,易位等均不能检出,对许多染色体异常,特别是结构畸变的研究与临床应用都受到极大限制。  60年代后期发现荧光染料可使染色体显示明暗相间的结构。
  这种显示明暗条纹的染色体标本被称为显带染色体(banding chromosome)。后来发现用其它方法亦可使染色体显带。染色体显带技术不仅能使我们准确地识别常规染色所不易认清的B、C、D、E、F、G组的个别染色体,而且对某些染色体结构改变的确认也有重要作用。
    图2-6-6是1971年巴黎会议确定的正常人体细胞的带型模式。 一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体,按照 Denver体制配对、排列后,分析确定其是否与正常核型完全一致,就叫核型分析(karyotype analysis)。
  正常女性核型:46,XX;男性核型:46,XY。   如综合许多正常人核型的特点,根据不同染色体的形态特征, 以模式图的方式表示, 称为核型模式图。 一个个体含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为嵌合体。
  例如46,XY/47,XXY和45,X/46,XX等都是嵌合体。产生原因是由于受精卵在第一次卵裂或前几次卵裂时染色体发生了不分离。  嵌合体各细胞系所占比例大小与染色体发生不分离的时间有关。
  如发生在第一次卵裂,则两种细胞系数目相等;如发生在卵裂后期,则正常细胞所占比例大些。产生嵌合体的另一原因是染色体遗失。在细胞有丝分裂的中、后期,某一条染色体由于偶然的行动迟缓而未能进入任何一个子细胞核,使子细胞核内的染色体少了一条,也叫染色体后期迟缓(anaphase lag)。
    未能进入细胞核内的染色体遗留在细胞质中,逐渐消失,结果该细胞即因丢失一条染色体而成为亚二倍体。嵌合体患者的临床症状往往不够典型。 (真诚为您解答,希望给予【好评】,非常感谢~~)。
  

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