染色体核型异常的类型(1) 45,0X核型:又称为45,OX Turner综合征。具有个矮、颈蹼、幼 稚型外阴等典型征状,临床最常见。(2) 45,OX/46,XX 核型：又称为 45,OX/46,XX Turner 综合征，在 Turner综合征中有10%~20%为嵌合体，其中又以此型为最常见。
胞床 表现根据45,OX细胞所占比例的多少而有所不同。45,OX细胞占多数 的,表现为典型的Turner综合征;46,XX细胞居多的，其表型可能正常或 能生.....[展开]
染色体核型异常的类型(1) 45,0X核型:又称为45,OX Turner综合征。具有个矮、颈蹼、幼 稚型外阴等典型征状,临床最常见。(2) 45,OX/46,XX 核型：又称为 45,OX/46,XX Turner 综合征，在 Turner综合征中有10%~20%为嵌合体，其中又以此型为最常见。
胞床 表现根据45,OX细胞所占比例的多少而有所不同。45,OX细胞占多数 的,表现为典型的Turner综合征;46,XX细胞居多的，其表型可能正常或 能生育。(3) X染色体结构异常：如果X染色体缺少短臂基因，可以表现为体 矮、颈蹼;如果缺失长臂基因，则表现为身高正常，但有性腺发育不良。
环 状染色体异常则相当于X短臂和长臂都有部分缺失，其缺失的程度决定 了征状的表现程度。环状染色体总是呈嵌合体状态存在，如45,OX/46, Xr(X)或45 ,OX/46 ,r(X)r(X)，都因为有45 ,OX的存在，所以均表现出不 同程度的Turner综合征症状。
(4) 45,OX/46,XY嵌合体:可以表现出各沖不同的症状，或为典型的 Turner综合征，或有不同程度的男性化，如阴蒂大、体毛重、喉结大等，性 腺可能一侧为睾丸,另一侧为条索状性腺，因而也称为混合性腺发育不全。
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