什么是体细胞

染色体畸变疾病的分类有哪些？

病因(一)数目畸变人类体细胞的染色体为46条，称为双倍体，以2n表示，而精子或卵子的23条染色体称为单倍体，以1n表示。上述两类细胞均属于整倍体，如果染色体多于或少于46条，称为非整倍体，多一条染色体称为三体，少一条染色体称为单体，这些都属于数目畸变。 目前已发现1()0余种综合征，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分三体综合征和嵌合体5类。如21-三综合征又称为Down综合征，为常染色体遗传病，发病机理可能是由于卵细胞发育过程中减数分裂发生不分离所致。 家族发病率高，主要表现为智力障碍、头面部四肢畸形和多脏器发育异常。本病合并有性腺功能减退，男性患儿常有隐睾，生精细胞数...全部

  病因(一)数目畸变人类体细胞的染色体为46条，称为双倍体，以2n表示，而精子或卵子的23条染色体称为单倍体，以1n表示。上述两类细胞均属于整倍体，如果染色体多于或少于46条，称为非整倍体，多一条染色体称为三体，少一条染色体称为单体，这些都属于数目畸变。
  目前已发现1()0余种综合征，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分三体综合征和嵌合体5类。如21-三综合征又称为Down综合征，为常染色体遗传病，发病机理可能是由于卵细胞发育过程中减数分裂发生不分离所致。
  家族发病率高，主要表现为智力障碍、头面部四肢畸形和多脏器发育异常。本病合并有性腺功能减退，男性患儿常有隐睾，生精细胞数目减少或生精阻滞，FsH和LH水平升高。患者多于10岁以前死亡，幸存者常无青春期发育，无生育力。
  (二)结构畸变结构畸变是很常见的畸变形式，是染色体发生断裂的结果。染色体很容易发生断裂，但在修复酶的作用下仍可粘合起来，根据断裂的部位、数目，以及受累染色体的数目，可产生各式样的畸变，常见的畸变有易位(translocation)、环状染色体、倒位和缺失等。
  由于对选择的对象和畸变的标准不同，不育和生育能力低下的男性染色体畸变发生率有很大的差异，可自0。3%～7。2%着淋巴细胞短期培养染色体技术被广泛应用，很多学者采用核型鉴定技术探讨染色体畸变和不育之间的关系。
  Chancllev从1968年至1973年这5年内对1599例生育能力低下的男性作核型鉴定，发现染色体畸变的发生率为2。2%，比正常成年男性高5倍，在精子计数1002：106／mL仅为0。2%；在51例畸变中，数目畸变占31例，而结构畸变中，以易位最常见，占14例，且多为常染色体相互易位和罗伯逊易位。
  Ahrosson等研究证实：精子形态和畸变之间也有关系，如果正常精子60%，畸变率下降至1。6%，如果把精子数和正常精子百分率两个指标合在一起，那么两者都不正常的畸变率为染色体畸变疾病9%，而两者都正常的畸变率为0，这些资料充分说明染色体畸变在不育男性的病因中占相当重要地位。
  配偶习惯性流产的男性染色体畸变率大约在5%左右。Byrd等给55对习惯性流产夫妇进行检查，丈夫染色体畸变有3例，占5。4%；在Tsengh等的77对夫妇资料中，丈夫染色体畸变有4例，占5。2%。
  这些数字表明，习惯性流产的病因常在女方这一错误的印象，从细胞遗传的角度上应有新改变。收起