何时出现胚原基线突变的遗传错误?
基因变异是进化过程中的一部分,在配子中常规发生。生殖配 子发生有害遗传错误后就称作胚原基线突变,不仅会导致遗传性疾 病,还可传递给后代。体细胞突变是发生于配子及其前体细胞以外 其他细胞的突变,不会遗传给后代,但可能会使细胞失去生长控制而 发生癌症。 需要记住的是,尽管遗传性疾病可在一个家族许多代人 中存在,但所有基因都有可能发生新的胚原基线突变,因此,并不是 每个患病的家族成员一定会患前家族遗传病。如视网膜母细胞瘤家 族中每4例就有3例是由于新的胚原基线突变造成的,仅1例所患 疾病属前家族遗传病。 遗传综合征不同,新胚原基线突变与既往存 在的遗传突变比率也不同,可对患者血液进行分子诊断...全部
基因变异是进化过程中的一部分,在配子中常规发生。生殖配 子发生有害遗传错误后就称作胚原基线突变,不仅会导致遗传性疾 病,还可传递给后代。体细胞突变是发生于配子及其前体细胞以外 其他细胞的突变,不会遗传给后代,但可能会使细胞失去生长控制而 发生癌症。
需要记住的是,尽管遗传性疾病可在一个家族许多代人 中存在,但所有基因都有可能发生新的胚原基线突变,因此,并不是 每个患病的家族成员一定会患前家族遗传病。如视网膜母细胞瘤家 族中每4例就有3例是由于新的胚原基线突变造成的,仅1例所患 疾病属前家族遗传病。
遗传综合征不同,新胚原基线突变与既往存 在的遗传突变比率也不同,可对患者血液进行分子诊断学分析以确 定是否存在胚原基线突变,对患者父母血液分析以确定是新胚原基 线还是既往存在的家族性突变。收起