新生儿如何治疗先天性代谢性疾病呢?
先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变,导致某种酶或结构蛋白的缺陷,使体内氨基酸或有机酸代谢障碍,产生异常代谢产物,堆积在新生儿身体上,并通过汗、尿排出,散发出各种怪味。例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。 这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗,会直接影响到孩子的正常发育,尤其是智力发育,将会造成终生遗憾。这些疾病,如苯丙酮尿症如果能够早期发现,在脑组织未受严重损害以前即开始治疗,孩子可以长得与正常孩子一样健...全部
先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变,导致某种酶或结构蛋白的缺陷,使体内氨基酸或有机酸代谢障碍,产生异常代谢产物,堆积在新生儿身体上,并通过汗、尿排出,散发出各种怪味。例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。
这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗,会直接影响到孩子的正常发育,尤其是智力发育,将会造成终生遗憾。这些疾病,如苯丙酮尿症如果能够早期发现,在脑组织未受严重损害以前即开始治疗,孩子可以长得与正常孩子一样健康,一样聪明。
新生儿败血症是新生儿时期常见的严重细菌感染性疾病,是由于细菌侵入血循环,并在血液中生长、繁殖、产生毒素而引起的。该病发病率及死亡率均较高,如能及早进行积极抗感染治疗是可以治愈的。得病后患儿可表现为原有的黄疸加重,体温不恒定,多数发热,但有时体温正常或不升。
常有呕吐、厌食、腹泻,有的烦躁或嗜睡,哭闹不安,甚至惊厥。早产儿可表现为面色发灰、全身虚弱、吸吮无力、哭声低微,呈反应低下的状态。收起