21号三体综合征需做哪些实验室检
细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型:①标准型:约占患儿总数95%,患儿体 细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XY(或XY) ,+21。②易位型: 约占2。 5%-5%,染色体总数为46条,其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体,即发生于近着丝粒染色体的相互易位,称罗伯逊易位 (Robertsonian translocation),亦称着丝粒融合。 以14号染色体为主,少数为15号或13号 染色体,最常见核型为46, XY(或XX),一 14, +t(14q21q)。③嵌合体型:此型约占2%- 4%,由于受精卵在早期分...全部
细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型:①标准型:约占患儿总数95%,患儿体 细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XY(或XY) ,+21。②易位型: 约占2。 5%-5%,染色体总数为46条,其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体,即发生于近着丝粒染色体的相互易位,称罗伯逊易位 (Robertsonian translocation),亦称着丝粒融合。
以14号染色体为主,少数为15号或13号 染色体,最常见核型为46, XY(或XX),一 14, +t(14q21q)。③嵌合体型:此型约占2%- 4%,由于受精卵在早期分裂过程中发生了 21号染色体不分离,患儿体内存在两种细胞系, 一种为正常细胞,另一种为21-三体细胞,形成嵌合体,其核型为46,XY(或XX)/47, XY (或XX),+21。
此型患儿临床表现的严重程度与异常细所占百分比有关。2。 荧光原位杂交以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或 羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。在本病患儿的细胞中呈现3个21号染色 体的突光信号。
3。 其他过氧化物歧化酶为正常人的1。 5倍,中性粒细胞内碱性磷酸酶活性高于正 常,控制该酶的基因均位于21号染色体上,故有诊断价值。收起