肝豆状核变性的临床表现有哪些？
肝豆状核变性的临床表现是：
(1) 发病年龄及家族史肝豆状核变性多发病于青少年，少数可至成年期才出现症状， 发病年龄为5〜50岁，平均18岁。男女均可发病。约25%〜50%的患者有阳性家族史。 不
同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。有人将本病分为两型：①少年型：多在7 ~ 15岁间起病，病程进展迅速；②晚发型：多在20〜30岁间起病，病程进展缓慢。
(2) 首发症状起病症状因人而异。 10岁以前以肝脏损害多见，10岁以后以神经系统 损害多见。以神经症状为首发症状者约占50%。以精神症状为首发表现者约占20%。|少数
儿童死于暴发型肝炎。少数成人病例患慢性肝炎而始终不呈现神经症...全部
肝豆状核变性的临床表现是：
(1) 发病年龄及家族史肝豆状核变性多发病于青少年，少数可至成年期才出现症状， 发病年龄为5〜50岁，平均18岁。男女均可发病。约25%〜50%的患者有阳性家族史。
不
同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。有人将本病分为两型：①少年型：多在7 ~ 15岁间起病，病程进展迅速；②晚发型：多在20〜30岁间起病，病程进展缓慢。
(2) 首发症状起病症状因人而异。
10岁以前以肝脏损害多见，10岁以后以神经系统 损害多见。以神经症状为首发症状者约占50%。以精神症状为首发表现者约占20%。|少数
儿童死于暴发型肝炎。少数成人病例患慢性肝炎而始终不呈现神经症状。
另一些病例先发生 黄疽、胃纳不佳等肝病症状，而在数年后方始产生神经系统异常。少数症例以急性溶血性贫
血、皮下出血、鼻衄、肾脏损害或关节痛为首发症状。多数起病缓慢，少数急性发病。、
(3) 神经症状儿童期的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和肌张力失调性动作为主， 并有小脑性共济失调、面部怪容、张口流涎、言语呐吃、吞咽障碍、上肢的扭转动作与快速
无意识动作相间，下肢呈跳跃性不规则步态。
后期有持久性全身扭转痉挛姿态。可伴有痫性 发作。成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张步态为主。震颤可能存在，但不
如PD那样有规律性。一般不出现运动麻痹和感觉障碍。约15%的症例可出现腱反射亢进及巴彬斯基征阳性。
极少数病人可发生晕厥或括约肌障碍。
(4) 精神症状精神症状相当常见，约见于20%的症例。但其具体表现极不相同。首 发神经症状者，一般很快即有精神症状。早期常出现智能衰退，学习成绩退步，不活泼，记
忆力减退，注意力不能集中等。
若经治疗记忆力可稍恢复，久之可发展为痴呆。情感失常亦 较多见，常无故哭、笑，且不能自制，也常有冲动性行为。急性或亚急性发病者往往有不
安、激动或骚动等发作。有的出现痴愚表情、构语困难、对周围环境不感兴趣、淡漠无情 等。
晚期可发生幻觉等器质性精神病的症状。
(5) 角膜K-F环[Kayser-Fleischer (K-F)环]是铜在角膜弹力层的沉积所产生，为本
病的特征性表现。见于绝大多数患者，尤其是已有神经系统症状的患者，阳性率几乎 100%，但7岁以下的患者可不出现。
此环宽约1~3_，呈黄棕色或黄绿色，位于角膜边
缘、角膜和巩膜交界处，在角膜的内表面上，往往在角膜上缘或下缘先出现半月形沉积，明 显时肉眼或用电筒光即可窥见，早期需借助裂隙灯才能发现。
(6) 非特异性慢性肝病症状群本病首先累及肝脏，但典型肝脏症状相当少见。
表现为 非特异性的慢性肝病症状群，如倦怠无力、食欲不振、肝区疼痛、肝大或缩小、脾大及脾功
能亢进，黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血、肝昏迷等。
(7) 肾脏损害因铜离子在近端肾小管和肾小球沉积，造成肾小管重吸收功能障碍，出 现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿、蛋白尿等。
少数症例可发生肾小
管酸中毒。
(8) 血液系统损害少数患者可出现急性溶血性贫血，鼻衄、齿龈出血、皮下出血等。
(9) 骨质疏松因钙、磷代谢障碍所致。可见骨质疏松、骨和软骨变性，关节畸形等。
在长骨外形成囊状病变，甚易发生单一或多发的骨折。X线可见关节面不规则。
(10)其他大部分患者有皮肤色素沉着，尤以小腿伸侧明显。眼部可见白内障、眼调
节功能减弱、暗适应功能下降、集合力不足等。
女性患者可有月经不调、流产史等。收起
