Alport综合征如何诊断？

    (1) Alport综合征的诊断标准:1996年Gregory等在综合前人研究 的基础上提出诊断Alport综合征的10条标准。若诊断AS家系，直系 家庭成员需符合4条标准(并非同一人必须具备所有4条标准），当考虑旁系成员或仅表现为不明原因血尿、ESRD或听力障碍的极个别个 体时应十分慎重;当判断AS家系中家庭成员是否受累时，如果该个体 符合相应遗传型，且符合标准2〜10条中的1条，可作拟诊，符合2条便 可诊断;对于无家族史的患者的诊断，至少应符合以下标准的4条指标。
    1) 肾炎家族史，或先证者的一级亲属或女方的男性亲属中有不明 原因的血尿。2) 持续性血尿，无其他遗传性肾病的证据，如薄基底膜肾病、多囊 肾病或IgA肾病。3) 双侧2000〜8000 Hz的感音神经性耳聋，耳聋呈进行性;婴儿早 期没有,但多于30岁前出现。
  4) C0I4An(n=3、4 或5)基因突变。  5) 免疫荧光学检査显示肾小球和（或）皮肤基底膜完全或部分不 表达Alport抗原决定簇。6) 肾小球基底膜的超微结构显示广泛异常，尤其是增厚、变薄和 分裂。
  7) 眼部病变，包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障和视网膜斑点等。8) 先证者或至少两名家系成员逐渐发展至ESRD。  9) 巨血小板减少症或白细胞包涵体。10) 食管和（或)女性生殖道的弥漫性平滑肌瘤。
  (2) Flinter等提出的临床诊断标准:目前大多数人应用的是1997年 ^匕时等提出的临床诊断标准，即必须满足以下4项中的3项。①血 尿或慢性肾衰竭的阳性家族史。②电子显微镜检查证实肾活体组织检查标本肾小球基底膜不规则地变薄、增厚、撕裂分层。
    ③高频性感 音性神经性耳聋。④典型的眼部病变，前锥形晶体和（或）黄斑周围视 网膜斑点。其中电镜下的典型改变是诊断AS的“金标准”。但是AS疾病早期（如小儿患者)和基因携带者(如性连锁遗传型中的女童），电 镜下GBM可仅表现为弥漫性变薄，与薄基底膜肾病易混淆，故“金标 准”也不肯定。
    (3) 基因诊断:基因诊断无疑是确诊AS最可靠的方法，也是携带 者检出的唯一方法。但目前无论哪一种致病基因均未发现“热点突 变”，所以临床开展基因诊断困难较大。对AS的诊断还是要结合临床 表现、家系调查、电镜和IV型胶原检测进行综合诊断。
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