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遗传疾病是如何发生的?

遗传疾病是如何发生的?

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2018-08-31

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    由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根,所以,责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇,乃至准备择偶成婚的青年男女,在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。
   染色体决定遗传特征 在父亲的精细胞及母亲的卵细胞中,各有23个微小的腺状结构,称为“染色体”,这些染色体决定了遗传的特征。  每个受精卵,含有46个染色体,来自父亲与母亲的各占半数,每个含有46个染色体的受精卵,就演变成无数个细胞,然后形成一个婴儿。
  每个细胞,都是原来那颗受精卵的延续,各有46个染色体而配成23对。在这46个染色体中,有44个决定身体上的特征,而另一对的性染色体,则决定这颗受精卵的性别。   女性的卵细胞,每一颗都含有X染色体,而男性的精细胞分成两种,而且数目相等,一种含有X染色体,另一种含有Y染色体,宝宝的性别,在怀孕的那一瞬间就决定了。
  如果含有X染色体的精细胞与卵细胞结合,以后就成为XX型的受精卵,将来生出的婴儿是女性;如果含Y染色体的男性精细胞,先进入卵细胞,那个精卵就成为XY型,如此,将来的婴儿就会是男性。   基因有显性与隐性之别 每个染色体,含有好几百个核蛋白分子,称为“基因”,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也称为遗传因子。
  每个来自母亲的染色体基因与来自父亲的染色体基因,是依长度方向或成对排列,每对基因,构成人体的一种特征,每个基因,由于强度不同,而有显性或隐性的区别。   自然流产胎儿半数以上有基因异常 在受孕的时候,基因常会阴错阳差,所以,有半数以上的受孕者,会引起自然流产。
  经过遗传学家的细心研究,发现有60%的自然流产的胎儿,每个细胞都含有基因异常的现象,例如细胞里的染色体不是正常的46个,而是多了一个,形成47个。另一个异常的情形,是某个染色体消失了。  例如,女婴身上缺少一个性染色体,X染色体只有一个,而不是两个,这个女婴长大之后,虽然外貌及生殖器官,与正常的女性无异,但将来却无法生育。
  有时候,染色体异常的胎儿,并未因流产而终止生命,但这样的婴儿在出生之后,往往在外观上有着种种的畸形,例如蒙古症。 异常基因亦有显性、隐性之别 有些婴儿具有正常的染色体,但其中却有一个或是一对基因是不正常的,但异常的基因与正常的基因一样可分为显性与隐性,如果是出现显性基因就有外观的缺陷,例如侏儒症患者是从父系或母系,继承了这种异常的基因,但父母本身都是正常的。
    像这一种在后裔中的异常基因,医学上称之为“突变”,这种基因称为“基因突变”。 如果一个异常的隐性基因,正好配上一个X染色体,在XY染色体结合的男性身上就会出现问题,因它成为显性基因而导致疾病的出现。
  如果发生在XX染色体结合的女性身上,其中一个染色体,具有异常的基因,虽然不会出现疾病,但此女婴将来长大之后,就成为带原者。  在这类疾病中常见的有血友病、肌肉萎缩症或是色盲。
     有些夫妻在没有怀孕之前,由于担心家族有不好的遗传因子存在,或是知道亲戚中有些夫妻曾经生出不正常的婴儿,为了避免重蹈覆辙,就先请教遗传学者或是专家,以便估计婴儿出生后会不会异常,或是有异常的可能性所占的百分比,这种评估是否准确依赖于这种异常的本质是否十分明确而定,但切记,到医院咨询时,务必详细的说明家族史,例如某位近亲或远亲曾生过异常的婴儿,再让基因遗传专家作评估。
  

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