Peutz-Jeghers综合征
若发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑,结合X线及内镜检查发现有消化道息肉存在 并经组织学证实为错构瘤,即可确诊。然而,近年来因不典型病人有所增加,故在直肠中发 现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。 大多数病人都有家族史,但必须强调指出, 并不是所有病人都有家族史。临床上将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传三大特 征者称为完全性PJS;仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全 性 PJS。
若发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑,结合X线及内镜检查发现有消化道息肉存在 并经组织学证实为错构瘤,即可确诊。然而,近年来因不典型病人有所增加,故在直肠中发 现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。
大多数病人都有家族史,但必须强调指出, 并不是所有病人都有家族史。临床上将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传三大特 征者称为完全性PJS;仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全 性 PJS。收起