苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢宝宝
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。同时,由于酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足。
【临床表现】 患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。同时,由于酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足。
【临床表现】 患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
(一)神经系统 以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重:常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在幼儿期死亡。
(二)外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
(三)其他 呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味。 。收起