肝豆状核变性实验室检查是怎样的？
肝豆状核变性实验室检查是：( 1 ) 铜生化测定。血清铜蓝蛋白（CP) : 大多数患者血清CP显著降低， 对 WD诊断颇有价值，但 CP水平与病情程度不成正比，治疗后不随病情好转升高。12岁前儿童血清C P 的矫正公式为：矫正后CP值 = 血 清 CP测定值x (12-年龄） x l 。 7 。 应注意血清CP降低还可见于活动性肝炎、特发性胆汁性肝硬化、 肾病综合征等。 约 1 0 % 的本病杂合子CP略低。大多数WD患者血清铜氧化酶活力降低， 测定此酶与CP含量具有同样的意义。 血清铜：大多数WD患者血清铜显著降低，与病情、 疗效无关。因血清铜降低亦可见于部分慢性活动性肝炎、特发...全部
肝豆状核变性实验室检查是：( 1 ) 铜生化测定。血清铜蓝蛋白（CP) : 大多数患者血清CP显著降低， 对 WD诊断颇有价值，但 CP水平与病情程度不成正比，治疗后不随病情好转升高。12岁前儿童血清C P 的矫正公式为：矫正后CP值 = 血 清 CP测定值x (12-年龄） x l 。
7 。 应注意血清CP降低还可见于活动性肝炎、特发性胆汁性肝硬化、 肾病综合征等。 约 1 0 % 的本病杂合子CP略低。大多数WD患者血清铜氧化酶活力降低， 测定此酶与CP含量具有同样的意义。
血清铜：大多数WD患者血清铜显著降低，与病情、 疗效无关。因血清铜降低亦可见于部分慢性活动性肝炎、特发性胆汁性肝硬化、 肾病综合征及严重营养不良等患者， 诊断意义较逊于CP。3 ) 尿铜：大多数患者2 4 小时尿铜含量显著增高，未经治疗常增高数倍至数十倍，服排铜药可增加尿铜排出，待体内蓄积铜大量排出后尿铜量又逐渐降低，可作为调整排铜药剂量的参考指标。
特发性胆汁性肝硬化、慢性活动性肝炎等尿铜排泄量亦可增高，可出现假阳性 ， 应予注意。 肝组织铜：不能确诊的病例可采取肝组织， 测定铜含量，被认为是诊断的金标准之一。正常肝铜为50|xg/g干重， 绝大多数WD患 者 >25(V g /g 干重。
应注意若恰在新生的肝硬化结节取材，可出现假阴性。 离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量： Chen (1980)等首先测定离体培养成纤维细胞内铜含量作为WD的诊断方法。研究表明，经高浓度铜孵育后，患者成纤维细胞内铜/蛋白比值明显高于对照组和杂合子组，可用于早期或症状前诊断。
( 2 ) 放射性铜检查正常人口服或静脉注射64铜或67铜后，放射性铜与血浆蛋白结合，出现第一次血浓度高峰，随着放射性铜进人肝脏与肝铜蛋白结合，血浆放射性铜浓度下降，以后当带有放射性铜的肝铜蛋白释放人血时出现第二次血浓度高峰。
WD患者可出现3 种异常：①肝脏摄取铜障碍，第一次放射性铜血浓度高峰延长；②放射性铜与CP结合障碍，不出现第二次浓度高峰；③胆道排铜障碍， 粪便中放射性铜排泄减少，尿排泄增加。( 3 ) 头部CT和 M R I 多数患者CT可见脑室扩大，基底节区低密度，大脑、小脑和脑干对称性萎缩等。
MRI可见壳核、尾状核对称性T1W I低信号、 T2W I高信号。 MRI显示损害部位频率依次为壳核、大脑、中脑、 脑桥、尾状核、丘脑、小脑和苍白球。( 4 ) 骨关节X 线平片无论有无临床症状， 约 9 6 % 的患者X 线检查可见骨关节异双侧腕关节及踝关节以下常见。
分为4 型：溶解吸收型、增生肥大型、混合型、其他如骨关节外翻、骨发育异常等。( 5 ) 基因诊断。限制性片段长度多态性（RFLP) 连锁分析：采 用 WD基因附近的侧翼标记如ESD、RBI、 D13S31、 D13S59、 P68RS2。
0 等对患者家族进行RFLP连锁分析， 对部分患者家族成员可作出早期诊断及检出杂合子。 采用单链构象分析（SSCP) 和异型复试分析（HA) 技术检测基因突变，准确性高，不受家族成员人数及家族中必须已有确诊患者的限制。
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