小儿苯丙酮尿症症状相关问答

• 问： 小儿苯丙酮尿症的症状是什么？

  答： 四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症;临床上将所有血苯丙氨酸＞120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同，早期鉴别诊断十分重要。

  答： 经典型PKU（classicalPKU）;病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下（IQ低于50）。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度＞1200μmol/L（20mg/dl），尿FeCl3—和DNPH试验强阳性。 　　2.中度型PKU（moderatePKU）;临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。 　　

  儿科

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• 问： 苯丙酮尿症新生儿苯丙酮尿症有哪些症状。

  答： 苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。 患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。 新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。

  心理科

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• 问： 苯丙酮尿症新生儿苯丙酮尿症有哪些症状。

  答： 苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同...

  心理科

• 问： 小儿苯丙酮尿症的症状表现有哪些？

  答： 患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有...

  儿科

• 问： 小儿苯丙酮尿症的病因是什么？

  答：

  为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PA...

  内科

• 问： 小儿苯丙酮尿症的治疗方法有哪些？

  答：

  1.治疗原则

  PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中...

  儿科

• 问： 怎样诊断小儿苯丙酮尿症？

  答：

  本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由...

  神经内科

• 问： 如何预防小儿苯丙酮尿症？

  答：

  避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗...

  内科

• 问： 小儿苯丙酮尿症的症状是什么？

  答： 1.经典型PKU（classical PKU）  病儿有典型的临床表...

  儿科

• 问： 苯丙酮尿症有哪些症状？

  答： ：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨...

  儿科

• 问： 小儿苯丙酮尿症的症状表现有哪些？

  答： 患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有...

  儿科

• 问： 小儿苯丙酮尿症有哪些症状？

  答： 苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以...

  答： 病情分析： 上述的情况不排除病理性黄疸的可能 指导意见： 临床建议为宝宝化验一下胆红素看看...

  儿科

• 问： 小儿苯丙酮尿症有哪些症状？

  答： 苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以...

  答： 病情分析： 上述的情况不排除病理性黄疸的可能 指导意见： 临床建议为宝宝化验一下胆红素看看...

  儿科

• 问： 小儿苯丙酮尿症有哪些症状？

  答： 苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以...

  答： 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷...

  儿科

• 问： 苯丙酮尿症的症状有哪些？

  答： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变...

  内科