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答: 1.皮肤毛发表现 皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少...
答: 苯酮尿症的临床表现主要有:①生长发育迟缓,除躯体生 长发育迟缓外,主要表现在智力低下。表现...
答: 是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代 谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨...
答: 预防苯酮尿症应避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期 发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇,必...
答: 病情分析:苯丙酮尿症正常值就是应该有没有,如果高于一个数值的话,那就很有可能会导致蚕豆病苯...
答: 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由...
答: 应该不是的哦。 很有可能是宝宝上火导致的哦。亲如果不放心可以带宝宝去检查的哦。给宝宝化验尿...
答: 苯酮尿症就是其中的一种,是这70多种氨基酸代谢异常中比较常见的氨基酸代谢疾病
答: 2、苯酮尿症这其实是氨基酸异常引发的疾病,是一种可遗传的疾病,往往是由于孩子的体内缺乏一种...
答: (2)药物型:补充BH4及相关神经传导物质
答: 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷...
答: 目前来说是不治之症。
答: 去你当地的大医院治疗呀。
答: 意见建议:孩子要是确诊了得了这个疾病,治愈的可能性并不是特别的大,但是他们饮食上应该是重视...
答: PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病,属常染色体隐性遗传病。病理依据是 体内缺少苯丙氨酸羟...
答: 气味异常,尿、汗液有发霉味皮肤 异常,主要是湿疹毛发异常,毛发颜色 浅淡。脑CT检查可见弥...
答: 主要是饮食治疗,需要使用特制的低苯 丙氨酸治疗食品。因此一旦确定诊断,患儿 就应避免苯丙氨...
答: 目前苯丙酮尿症主要的治疗方法为饮食治疗,即给予低苯丙氨酸 饮食,其治疗目的在于减少体液中苯...
答: 通过饮食治疗,部分症状可以逆转, 如癫痫得到控制,毛发和皮肤由浅变为自 然色。特殊气味消失...
答: 我问了医生我们是4,医生说正常是2,但是我问她复查通过率高不高,她说这个不好说,心里焦急呀
答: 发生率约3万5千分之1,分为食物型、药物型
答: 2.苯酮尿症(PKU)◎原因及发生率:起因于宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质
答: 苯西酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,患者因苯丙酸羟化酶转化为酷氨酸,使苯氨酸及其...
答: 宝宝尿显黄色,妈妈要多注意观察,首先看看是不是宝宝喝水少了,或者是好久没有尿尿,第一泡尿就...
答: 一般宝宝出生后,医院会采足跟血检查这项,如果没问题就不通知你了,你家宝宝应该也做这个检查了...
答: 孩子一般初生的时候,症状基本没有,一般约3-6个月会出现症状,1岁左右症状明显,病症早期出...
答: 不正常的哦,这个苯丙酸酮尿症值正常值小于1的,你可以再复查一下,如果有降低就不需要担心了
答: 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸 (PA)代谢途径中的酶——苯...
答: 这是一种遗传性疾病,是无法根据症状来进行判断的,建议可至专科的儿科进行检查确诊。
答: 一般大一点正规的医院都是可以治疗的!
答: 如果你的孩子已经出现智力方面的问题,那这种损伤目前医学上是不可逆转的, 意见建议:只能通过...