什么是溶酶体病？
溶酶体病是一组遗传性代谢异常疾病。溶酶体是一种用膜包围的颗粒状细胞器，存在于人体各种细胞胞质内，溶酶体内有50种以上水解酶，特异性分解脂蛋白、糖蛋白、多糖、黏多糖、核酸及黏质等基质。溶酶体病是指溶酶体内某种酶缺陷，使特定的基质不能分解，在细胞内大量蓄积而使细胞功能严重受损。 目前发现的溶酶体病可达 30种或以上。根据细胞内蓄积的基质不同，本组疾病可分为：神经鞘脂病、黏多糖贮积症、脂肪病、糖原贮积病和糖蛋白病等。共同的特点是：①细胞内有沉积物；②体内多种组织受累，其中神经系统受累最严重，表现为体格发育迟缓或倒退、智力低下、惊厥、瘫痪，另外尚有容貌粗陋、多发性骨骼畸形，眼部病变及心脏、肝脏受...全部
溶酶体病是一组遗传性代谢异常疾病。溶酶体是一种用膜包围的颗粒状细胞器，存在于人体各种细胞胞质内，溶酶体内有50种以上水解酶，特异性分解脂蛋白、糖蛋白、多糖、黏多糖、核酸及黏质等基质。溶酶体病是指溶酶体内某种酶缺陷，使特定的基质不能分解，在细胞内大量蓄积而使细胞功能严重受损。
目前发现的溶酶体病可达 30种或以上。根据细胞内蓄积的基质不同，本组疾病可分为：神经鞘脂病、黏多糖贮积症、脂肪病、糖原贮积病和糖蛋白病等。共同的特点是：①细胞内有沉积物；②体内多种组织受累，其中神经系统受累最严重，表现为体格发育迟缓或倒退、智力低下、惊厥、瘫痪，另外尚有容貌粗陋、多发性骨骼畸形，眼部病变及心脏、肝脏受累。
由于目前尚无有效治疗方法，重点在于预防，多数病种已能做出产前诊断，必要时可考虑终止妊娠。理想的治疗是补充特异的酶，但存在很多困难，这是由于酶的提纯是复杂的技术，而且还要解决酶通过血脑屏障的问题。
本组疾病主要是对症治疗。收起
