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CYP21基因突变的情况是怎样的?

CYP21基因突变的情况是怎样的?

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2016-06-18

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2.CYP21基因突变:CYP21基因定位于6p,位于HLA-B和HLA-DR基因之间。CYP21与HLA位点有连锁优势遗传现象,在受累家系中,通过分析HLA型可以认证同型合子、异型合子或非受累个体。CYP21缺乏症患者曾发现存在各种HLA抗原和单倍型,例如失盐型CYP21缺乏症患者中HLA-B47的频率很高,而DR1,B14则多见于非经典型患者。

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