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希佩尔·林道综合征是什么原因导致的?

希佩尔·林道综合征是什么原因导致的?

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2016-06-20

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    希佩尔·林道综合征是因位于3号染色体短臂(3P25-26)的VHL抑癌基因突变所致。VHL综合征是常染色体显性遗传模式VHL综合征是常染色体显性遗传模式只是一个等位基因上的VHL基因突变,那么细胞内仍能产生有功能的VHL蛋白,肿瘤也不会发生。
  因为疾病的产生需要两个等位基因同时突变,所以第二个等位基因必需在体内至少一个细胞内发生突变,这就是所谓的二次突变假说。  如果第二个等位基因发生突变,细胞就失去了可以产生功能性VHL蛋白的基因。
  VHL蛋白的丢失会导致有肿瘤特性的希佩尔-林道综合征的发生。

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