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小脑性共济失调的发现过程是怎样的呢？

小脑性共济失调Nakano等(1972年)首先在居住于新英格兰的葡萄牙后裔中发现一个常染色体显性遗传共济失调家系，该家系成员于19世纪末、20世纪初由葡萄牙亚速尔(Azores)群岛的SANMIGUEL岛迁至美国马萨诸塞州。 大部分患者在40岁左右开始出现共济失调步态，以及不同的其他神经系统伴随症状，可能的受累部位在小脑、脑干，以其共同祖先WilliamMaehado的名字命名为Machado病。同年，Woods和Schaumburg报道了同样为亚速尔群岛后裔的显性遗传共济失调Thomas家系，临床表现为伴核性眼肌麻痹的黑质—脊髓—齿状核变性。 Rosenberg(1976)发现了由亚...全部

  小脑性共济失调Nakano等(1972年)首先在居住于新英格兰的葡萄牙后裔中发现一个常染色体显性遗传共济失调家系，该家系成员于19世纪末、20世纪初由葡萄牙亚速尔(Azores)群岛的SANMIGUEL岛迁至美国马萨诸塞州。
  大部分患者在40岁左右开始出现共济失调步态，以及不同的其他神经系统伴随症状，可能的受累部位在小脑、脑干，以其共同祖先WilliamMaehado的名字命名为Machado病。同年，Woods和Schaumburg报道了同样为亚速尔群岛后裔的显性遗传共济失调Thomas家系，临床表现为伴核性眼肌麻痹的黑质—脊髓—齿状核变性。
  Rosenberg(1976)发现了由亚速尔群岛的Flores岛迁至加利福亚州的Joseph家系，患者出现纹状体—黑质变性的症状，称之为Joseph病。Rosenberg等(1997)又发现一由亚速尔群岛迁至马萨诸塞州的显性遗传共济失调家系，并推测这四个具有共同种族起源的显性遗传共济失调为同一疾病，它们在临床及病理上的差异可能是一种表型的变异，称其为Azorean病。
  此后，由于很多非亚速尔起源的相似病例的发现，研究者们将其更名为Machado-Joseph病。此后在亚速尔群岛、葡萄牙本土、巴西、美国、加拿大、日本等地先后发现很多葡萄牙起源的MJD家系。葡萄牙本土的MJD患病率为0．6／10万人口，其中亚速尔群岛为40．8／10万人口，Flores岛更是高达9／1000。
  最初的研究认为MJD仅限于葡萄牙及葡萄牙后裔，随着更多家系在世界范围内被发现，目前已证实MJD在五大洲内均有分布，而且很多家系并不具有任何葡萄牙血缘关系。在葡萄牙起源的SCA患者中，SCA-3／MJD阳性率高达41％～74％，为发病率最高的常染色体显性遗传性共济失调。
  国内外研究发现即使是在非葡萄牙血统的人群中，SCA-3／MJD阳性率也高达17%～55%，同样为SCA最常见基因型；而SCA-1、SCA-2、SCA-6、DRPLA的阳性率分别为SCA的3％～27％、5%～13%、6％～27％及1％～20％，这些研究结果的差异与种族差异和遗传背景不同有关。
  目前较一致的观点认为：SCA-3／MJD是最常见的一种SCA亚型，而DRPLA主要见于日本人群，SCA-7主要见于美国、法国等人群。收起