致病基因位于X染色体，基因为隐性，由于女性有两个X染色体，如果只带有一个致病基因，另一个是正常的等位基因时，正常的基因有补偿作用，因此不发病。男性只有一条X染色体，X染色体上带有一个致病基因时，就出现症状。
因此这一类病的患者绝大部分为男性，女性极少。当两个X染色体上的等位基因都有缺陷时，或一条染色体上带有致病基因，另一正常X染色体失活时（受精卵在分裂早期，一部分细胞中的X染色体失去活性，即无功能）才发病。
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