先天愚型如果小孩子染色体被查出是先天愚
根据现代科学的解释，大量的研究材料告诉我们：一个人的智力优劣，既有遗传因素，又受后天多种因素的强烈影响，这一点看法是一致的。比如，我国唐代诗人李白、白居易都很聪明，可是他们的后代中，都没有一个成名人物。 由此可见，聪明又不全是遗传的。遗传学家认为，智力与遗传环境的关系，每个人都有一个范围相当广阔的智慧潜力。这个范围的上限和下限是由遗传决定的，而智慧的实际表现，则是被多种多样的内部和外部的环境因素以复杂形式促成的。 比如甲比乙有更高的智力潜力，但是后天的环境条件不如乙，那么其智力受到限制，甚至得不到充分表现。于是，“先天愚型”是一种遗传性疾病，除了智力低下外，还有身材矮小和塌鼻梁、眼距宽...全部
根据现代科学的解释，大量的研究材料告诉我们：一个人的智力优劣，既有遗传因素，又受后天多种因素的强烈影响，这一点看法是一致的。比如，我国唐代诗人李白、白居易都很聪明，可是他们的后代中，都没有一个成名人物。
由此可见，聪明又不全是遗传的。遗传学家认为，智力与遗传环境的关系，每个人都有一个范围相当广阔的智慧潜力。这个范围的上限和下限是由遗传决定的，而智慧的实际表现，则是被多种多样的内部和外部的环境因素以复杂形式促成的。
比如甲比乙有更高的智力潜力，但是后天的环境条件不如乙，那么其智力受到限制，甚至得不到充分表现。于是，“先天愚型”是一种遗传性疾病，除了智力低下外，还有身材矮小和塌鼻梁、眼距宽、眼外斜、张口伸舌等特殊面容，因出生时即有：故称“先天愚型”。
===========哪些父母遗传病给孩子
想做父母的人都希望能生出一个健康的宝宝。但是并非所有父母都能如愿。
据遗传学家统计，下列父母有生出严重遗传病后代的风险：
1、35岁以上的高龄孕妇。
有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。
因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。
统计资料显示，此种可能性约为4。5%。
2、父母之一为平衡易位染色体的携带者。
他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。
如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。
3、有习惯性流产史的夫妻。
统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。
而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。
4、已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲。
其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。
已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。
5、孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者
孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。
6、经常接触放射线或化学药剂的工作人员。
对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。
=================唐筛能否准确判断胎儿愚型
5月17日，怀孕17周的杨梅拿着“唐氏综合征产前筛查知情同意书”来到河南省人民医院做唐筛检查，在走廊里等候的时候，与旁边的几位准妈妈聊起来，那几位准妈妈得知杨梅刚刚26岁时，竟然不约而同地对她说：“唐筛准确率才60%~70%，你那么年轻，根本没必要做，我们几个都是高龄产妇，才来做这个的。
”而杨梅之前就听说，唐筛检查的“准确率”不高，检查结果显示“低危”的未必胎儿不是愚型，而“高危”也未必胎儿就是愚型。之前的了解再加上这几位准妈妈的说法，使杨梅有些糊涂了，唐筛到底该不该做？对检查结果又该如何看？
●唐筛已成普查项目
唐氏综合征(又称先天愚型)是一种先天性染色体异常的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短，其患病率为1/800~1/600，目前尚无治疗方法。
而预防唐氏综合征的最好方法就是进行产前筛选检查，简称唐筛，其目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。而这种方法只是一种筛查，约30%的先天愚型胎儿无法通过这种方式检出。“每个孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，目前，唐筛是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，也是一种被大量采用、认可的方法。
”河南省人民医院遗传医学研究所主任医师廖世秀介绍。
记者从郑州市各区的妇幼保健院、河南省人民医院、郑州大学第三附属医院以及河南中医学院第一附属医院等多家医院获悉，围保科的医生都会给怀孕16周~19周的孕妇一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，建议进行唐筛检查。
●医生解释留有余地
“做唐筛只需静脉采血，并无痛苦，100多元的花费，大多数人也能够接受，但是让我们不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型儿；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
”在郑州大学第三附属医院门诊，一位拿到唐筛检查结果的孕妇这样对记者说，记者看到，她的三项检查结果均为“低危”。“唐筛检查的最佳时间是在怀孕16周~19周。”郑州大学第三附属医院筛查中心的技师苏立说，唐筛是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑测算，超出标准就属“高危”。
唐筛的假阳性和假阴性率都挺高的，唐筛检查可筛检出60%～70%的唐氏综合征患儿。“唐筛检查严格来说没有准确性可言，它只是一个风险高低的评估。”廖世秀说，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。
也就是说检查结果指数偏高时，患唐氏综合征的几率较大，但并不代表一定有问题。反之如果属于“低危”也并不代表孩子就没有患唐氏综合征的可能。“如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行检查，可以再做一次唐筛检查，或者做羊膜穿刺和彩超监测来确定。
”苏立说。
●正确看待唐筛结果
高龄产妇与唐氏综合征也有密切关系，对于高龄孕妇而言，年龄越大，生出唐氏综合征患儿的几率也越大。廖世秀说：“超过35岁的高龄孕妇已经属于高危人群，所以就没必要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查，这种结果是最精确的，如果显示的结果属于正常，才可以排除唐氏综合征的可能。
”“有一部分孕妇认为羊膜穿刺更准确，想直接做羊膜穿刺，以得到准确的结果。”廖世秀说，其实这样的选择也不明智，相比抽取静脉血来说，羊膜穿刺会对胎儿造成一定影响。而且孕妇接受羊膜穿刺检查，不但费用比较高，还会增加流产或者宫缩的机会，所以，准妈妈没有必要都做羊膜穿刺检查或彩超监测。
“目前预防唐氏综合征最好的办法还是做唐筛，其中检查结果显示‘高危’的孕妇以及35岁以上的高龄孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，来确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏综合征。
”苏立特别提醒大家要正确认识唐筛检查，不要有过大的心理压力。
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