进行遗传咨询有何必要性?
遗传学的发展,使得越来越多的遗传病被发现,虽然有些遗传病能够得 到治疗,但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法。而随着优生优育观念的深 入普及,许多夫妻更加关心下一代的健康,因此,在怀孕前做一次遗传咨询 是非常有必要的。
遗传咨询又称遗传询问、遗传指导。有关专家通过对咨询者家庭调查、 实验室检查及结合临床特点,对疾病做出正确诊断,并分析解答咨询者提出 的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题,以及对同胞、子 女发病风险进行估计,提出建议和指导,供患者和亲属参考。
遗传咨询通常可以让咨询者了解到什么是遗传病、遗传方式是什么、如 果有遗传病家族史是否会连累到子女或咨询者本人,如...全部
遗传学的发展,使得越来越多的遗传病被发现,虽然有些遗传病能够得 到治疗,但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法。而随着优生优育观念的深 入普及,许多夫妻更加关心下一代的健康,因此,在怀孕前做一次遗传咨询 是非常有必要的。
遗传咨询又称遗传询问、遗传指导。有关专家通过对咨询者家庭调查、 实验室检查及结合临床特点,对疾病做出正确诊断,并分析解答咨询者提出 的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题,以及对同胞、子 女发病风险进行估计,提出建议和指导,供患者和亲属参考。
遗传咨询通常可以让咨询者了解到什么是遗传病、遗传方式是什么、如 果有遗传病家族史是否会连累到子女或咨询者本人,如果属于近亲结婚,子 女中出现遗传病的概率有多大,以及以往曾生育过患儿,现在再怀孕,能否 测出胎儿有无异常状况,对患儿的出生与发病的预防治疗措施有哪些等问题。
遗传咨询专家通常会根据咨询者的具体情况,利用临床检查、实验室检测并 运用专业知识做出正确诊断,确认是否有遗传病,再进一步推算出可能的发 病风险,并向咨询者提出对策或方法,供咨询者决定如何处理。
遗传咨询的过程,是通过调查病史、家族史而绘制系谱图,根据患者体 征、实验室结果,确定遗传方式,然后再分析发病风险,并提出指导性意见。 咨询分为婚前咨询、生育咨询和一般遗传咨询等。
(1) 婚前咨询:男女双方或一方亲属中有遗传病患者的,担心婚后是否会 生出患有同样遗传病的患儿;男女双方存在一定亲缘关系,咨询他们能否结婚, 结婚后后果是否严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否会遗传给后代。
医生一般会对此做出明确诊断,评估风险,并且告知产前诊断的苛能性。
(2) 生育咨询:是已婚男女在孕前或孕期进行的咨询。夫妻或亲属中有某 种遗传病,生育该病患儿的概率有多大,能否预防;曾经生育过智力低下或残 疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者, 是否可以再生育,如何预防;女性在孕期患过病、服过某些药物、接触过某些 化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿等等。
(3) —般咨询:这种咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询,如双方 或一方亲属所患的疾病是否遗传、能否结婚、是否影响生育等。收起