共济失调毛细血管扩张症的病因、临
共济失调毛细血管扩张症也称为IouisBar综合征，是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统及内分泌系统的原发性免疫缺陷病。以进行性小脑性共济失调、眼及面部皮肤毛细血管扩张、反复肺感染及易患癌症等为特征。 （1） 病因：本病为常染色体隐性遗传，致病基因/i™编码的ATM丝氨酸/苏氨酸激酶是一个包含3056个氨基酸的蛋白，为磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）复合体的一部分，在细胞周期中具有DNA修复功能。 基因包含66个外显子，多数患者是/ITW基因复合杂合突变，基因型与表型相关性很复杂。（2） 临床特征：1） 患儿出生时正常，大多在3岁前起病，两性均可发病。表现进行性小脑性共济失调，当患儿开始走...全部
共济失调毛细血管扩张症也称为IouisBar综合征，是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统及内分泌系统的原发性免疫缺陷病。以进行性小脑性共济失调、眼及面部皮肤毛细血管扩张、反复肺感染及易患癌症等为特征。
（1） 病因：本病为常染色体隐性遗传，致病基因/i™编码的ATM丝氨酸/苏氨酸激酶是一个包含3056个氨基酸的蛋白，为磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）复合体的一部分，在细胞周期中具有DNA修复功能。
基因包含66个外显子，多数患者是/ITW基因复合杂合突变，基因型与表型相关性很复杂。（2） 临床特征：1） 患儿出生时正常，大多在3岁前起病，两性均可发病。表现进行性小脑性共济失调，当患儿开始走路时即出现异常，进行性加重，至10岁时患儿还不能站立或独立行走。
2） 作为该病标志的毛细血管扩张出现在2~8岁，见于90%以上的患者，常见于眼结膜、鼻侧、耳垂、耳后、面及颈周，荆。及胭窝和手足背也可累及。3） 免疫（主要是体液免疫）缺陷导致慢性窦肺感染、淋巴增殖性疾病及肿瘤易感性增高。
4） 患者可见眼球运动异常，如凝视性眼球震颤、斜视、辨距不足、追踪运动延迟及眼动失用等。5岁后出现构音障碍、吞咽困难、面部表情缺乏、智力低下等，随年龄增长出现全身性肌张力障碍、运动障碍如震颤或舞蹈手足徐动。
周围神经病变及脊髓前角细胞和后索病变可引起肌萎缩、腱反射减弱或消失。5） 有助于AT诊断的实验室检查，如约95%的患者血清甲胎蛋白（AFP）增高，血清1gA、1gE降低，外周血淋巴细胞数减少，B淋巴细胞正常或升高。
MRI显示小脑萎缩，自小脑半球和上蚓部开始，进展到广泛小脑萎缩。（3） 治疗：1） 主要是对症治疗，如应用抗生素控制感染，给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益，增强机体免疫功能可选用胸腺肽、转移因子等，但效果不肯定。
有报告左旋咪唑可提高本病患者淋巴细胞转化率。地西泮可减轻不自主运动，吩噻嗪类能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。2） 患者对放射治疗敏感性高，对化疗药物有明显的副反应，合并恶性肿瘤时放疗增加对患者风险，宜采用小剂量。
骨髓移植、胸腺移植属试验阶段。收起
