SCA系列疾病具有高度的遗传异质性，自1993年SCA致病基因定位以来，根据研究者对致病基因定位的时间顺序，由国际人类基因组组织命名委员会进行命名，至20l4年5月已定位31种致病基因，其中22种致病基因已被克隆。
部分SCA亚型的发病与致病基因编码区内CAG重复序列异常扩增有关，此外，为致病基因非编码区的重复序列异常扩增，SCA是大片段重复序列插入突变，其余已克隆致病基因的类型与点突变或小片段缺失插入等突变有关，SC436也发现了点突变。
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