表现为小脑性共济失调的常染色体疾病及临床特征是怎样的？

    许多常染色体疾病可引起小脑性共济失调，例如：（1）引起小脑性共济失调是最常见的遗传性共济失调，遗传基础是GAA三核苷酸重复，产生frataxin基因的异常变异型。病理为脊髓后索、锥体束、Clarke柱及后根神经节变性。
  临床特征：在儿童后期发病，也可在成人期出现，常以步态不稳起病，伴脊柱侧凸，后期出现肢体共济失调；大多数病例后索受累，伴位置觉缺失，某些病例伴视神经病（opticneuropathy）或耳聋，也可伴心肌病和充血性心力衰竭。
    （2）齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩是由编码蛋白的基因的多聚谷氨酰胺扩增所致。临床特征：可见共济失调、舞蹈病、痴呆、
癫痫发作
和肌阵挛等，以突出的锥体外系症状为特征。（3） 发作性共济失调：发作性共济失调1型（EA1）由编码Kvl。
  1电压门控钾通道基因突变所致；EA2由编码P/Q型电压门控性钙通道的亚基的基因突变所致。  临床特征：表现小脑性共济失调短暂性发作，EA1发作持续数秒至数分钟，每日数次；发作之间可见肌纤维颤搐。
  （4） 共济失调-毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，由共济失调-毛细血管扩张症47W基因突变所致，该基因编码与磷脂酰肌醇3激酶相关的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。临床特征：通常在4岁前发病，表现进行性全小脑变性，眼、皮肤毛细血管扩张，鼻窦及肺部感染及淋巴样肿瘤；伴先前习得的步态退化，言语含糊及手部动作不协调，眼震，构音障碍等，伴舞蹈手足徐动症，10多岁可见精神缺陷。
    轻型患儿可在儿童后期发病，可伴自主凝视困难（视觉失用），皮肤毛细血管扩张可出现于共济失调之后。（5） —种维生素E缺乏及血清生育醇水平降低，是罕见的隐性遗传疾病，补充维生素E可使共济失调改善。
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