视网膜母细胞瘤
您好: 在婴幼儿眼病中,视网膜母细胞瘤是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤,发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼、双眼先后或同时罹患,本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。 视网膜母细胞瘤确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。 视网膜母细胞瘤的三个阶 1、启动阶段:Rb基因经2次突变而失活,启动整个恶变过程,首先形成良性的视网膜细胞瘤。 若无进一步的突变,肿瘤细胞可因进一步的分化而停止分裂,肿瘤静止。第1突...全部
您好: 在婴幼儿眼病中,视网膜母细胞瘤是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤,发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼、双眼先后或同时罹患,本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
视网膜母细胞瘤确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。 视网膜母细胞瘤的三个阶 1、启动阶段:Rb基因经2次突变而失活,启动整个恶变过程,首先形成良性的视网膜细胞瘤。
若无进一步的突变,肿瘤细胞可因进一步的分化而停止分裂,肿瘤静止。第1突变10%是由父母遗传而来,而大部分却是在胚胎发育过程的不同阶段新形成的。这个时期的多种因素均可导致Rb基因的突变,如欧洲报告体外受精(IVF)的婴儿中视网膜母细胞瘤发病率显著提高,可能与IVF中大量使用的促排卵剂对Rb基因的诱变作用有关。
2、恶变阶段:经过第3次突变(M3)良性的视网膜细胞瘤恶变成视网膜母细胞瘤。M3很可能与视网膜母细胞瘤中存在的染色体异常如i(6p)有关,可以阻止细胞凋亡和细胞分化的发生。另外具有Rb基因突变的个体发生视网膜母细胞瘤的几率比其他肿瘤高2000倍,而Rb基因突变广泛存在于其他肿瘤。
视网膜对Rb基因突变如此敏感,很可能也与M3有关。 3、进展阶段:视网膜母细胞瘤积累更多突变如1q 、16q-等,病变进一步恶化。收起