遗传病的预防有哪些措施？如何通过预防
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防一、环境保护 随着工农业生产的发展环境污染与日俱增大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类降并已造成一定危害因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾波如砷、铅和汞中毒及其它职业博而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代造成严重后果 环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：1．诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂（mutagen）除了电离辐射有强烈的诱变作用以外食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂杀虫的砷制剂...全部
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防一、环境保护 随着工农业生产的发展环境污染与日俱增大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类降并已造成一定危害因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾波如砷、铅和汞中毒及其它职业博而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代造成严重后果 环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：1．诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂（mutagen）除了电离辐射有强烈的诱变作用以外食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂2．诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂（clastogen）如上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素；中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如咖啡因、可可碱等都是染色体断裂剂一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外也是强烈的诱发染色体畸变的因素3．诱发先天畸形作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂（teratogen）致畸因子虽已提出过很多但有足够证据而公认的致畸因子并不多现列于表11-1 一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期此期应特别注意避免与上述因子接触 综上所述环境污染造成的公害影响是严重而深远的因此做好“三废”的妥善处理避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂宣传戒烟戒洒（已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用）对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测并对其使用进行必要的限制这种综合的“环境保护”措施对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的表11-1较公认的致畸因子及其对人体发育的影响类别致畸因子所致畸形病毒风疹病毒巨细胞病毒先天性心脏病白内障耳聋智力低下电离辐射 小头畸形药物反应揨氨甲喋呤孕酮酒精抗惊厥药无肢症或海豹畸形各种躯体畸形包括颅发育不全头发上卷宽鼻梁低位耳女胎男性化生长迟缓智力低下小头畸形短眼裂躯体和智力发育迟缓眼距宽低位耳指甲或指骨发育不良二、遗传携带者的检出 遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常但带有致病遗传物质的个体一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义因为人群中虽然许多隐性遗传病的发病率不高但杂合子的比例却相当高例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000携带者（杂合子）的频率为2：50为纯合子频率的200倍对发病率很低的遗传病一般不做杂合子的群体筛查仅对患者亲属及其对象进行筛查也可以收到良好效果对发病率高的遗传病普查携带者效果显著例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%有的省或地区更高）因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多这时进行婚姻及生育指导配合产前诊断就可以从第一胎起防止重型患儿出生从而收到巨大的社会效益和经济效益不仅降低了本病的发病率而且防止了不良基因在群体中播散 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章）因此对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应即基因产物的剂量杂合子介于纯合子与正常个体之间约为正常个体的半量但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物）使测定值在正常与杂合子之间杂合子与纯合子之间发生重叠造成判断的困难 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平从临床水平一般只能提供线索不能准确检出故已基本弃用细胞水平主要是染色体检查多用于平衡易位携带者的检出酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定）目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义但正逐渐被基因水平的方法所取代即随着分子遗传学的发展可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子而且准确特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病或用一般生化方法不能准确检测的遗传病例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断因而有可能采取早期预防性措施如成人多囊肾病等（参阅第十三章）目前用基因分析检测杂合子的方法日益增多并逐步向简化、快速、准确的方向发展以求扩大到高危人群的筛查三、新生儿筛查 新生儿筛查（neonatalscreening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法一般采取脐血或足跟血的纸片进行选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益 有些国家已将此项措施列入优生的常规检查筛查的病种达12种我国这项工作刚起步某些地区在进行列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）对检出的患儿进行了预防性治疗都取得了满意的效果四、遗传咨询 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题故本书第十二章进行阐述以引起重视五、婚姻指导及生育指导 对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导必要时选择结扎手术或终止妊娠可防止患儿出生减少群体中相应的致病基因1．婚姻指导常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者其下代患病风险达50%不宜结婚是显而易见的隐性遗传病杂合子间的婚配是生育重型遗传病患儿的最主要来源因此必须劝阻两个杂合子间的结婚在尚无条件进行杂合子检测时则应尽量避免近亲结婚因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群故近亲结婚双方遗传病杂合子的机会大增例如苯酮尿症群体中的杂合子频率为1：/50则非近亲婚配出生纯合子患儿的概率为1/50×1／50×1／4＝1／10000如为表兄妹结婚则出生患儿的概率为1／50×1／8×1／4＝1／600则非近亲婚配者相差约6倍发病率越低的隐性遗传病近亲结婚生育患儿的比率较非近亲结婚者越高据世界卫生组织调查非近亲婚配婴儿死亡率为24‰而近亲婚配为81‰约高3倍多因此我国婚姻法第二章第6条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”这是符合优生原则的2．生育指导对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时最好动员一方进行绝育如果母亲已怀孕则应进行产前诊断（参阅第十三章）确定胎儿的性别和疾病情况进行选择性流产（iveabtion）例如已知孕妇为甲型血友病携带者女胎表型应为正常（其中50%为杂合子）但男胎是患儿的概率为50%在无条件确定胎儿是否患儿时最好仍进行男胎流产随着产前诊断方法不断改进选择性流产的针对性将日益增强六、症状出现前预防 有些遗传病常需在一定条件下才发病例如家族性结肠息肉在中年以前常无不适但到40-50岁则易发生癌变；大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血对诸如此类的遗传病若能在其典型症状出现之前尽早诊断及时采取预防措施则常可使患者终生保持表型正场 对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查（populationscreening）是症状出现前预防的重要手段普查可以是全民性的也可以是选择性的前者适用于基因频率高的疾病如红细胞G6PD缺乏症、地中海贫血、家族性甲状腺功能低下等例如广东省蚕豆病研究协作组曾在兴宁县2个公社（乡）普查38000余人查出G6PD缺乏者2000余人于是把蚕豆病预防对象集中在这小部分人收到了良好的效果选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测称为多病性普查技术（multidiseasescreeningtechnique）这种普查多在新生儿中进行 出生前预防是症状出现前预防的新进展例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症；给妊娠后期的母亲服维生素B2防止隐性遗传型癫痫；对妊娠凌半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。
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