染色体5综合征有什么特点?
染色体5综合征也称猫叫综合征。本病的发生率为1 : 20000。患者出生时体重低,生长发育迟缓,智力低下,肌张力低下,由于喉部发育异常,患儿哭声似猫叫,因此又称猫叫综合征。特征为:小头、圆脸、眼距增宽、有内眦赘皮,眼裂外角向下、斜视、耳位低、耳郭发育不良、面部不对称、人中短、唇裂、腭裂、牙齿咬合不良、悬雍垂分叉。 患儿常伴发各种类型的先天性心脏病以及泌尿道生殖系统发育异常,如隐睾、肾脏缺失或畸形。其他伴发的畸形或特征有脊椎弯、第5指弯曲、掌骨及趾骨短、平足、半椎体等。染色体检査 5染色体短臂缺失。遗传学:大部分患者在配子发生过程中产生5 号色体缺失。 本病再现率低,除非患者父母为染色体...全部
染色体5综合征也称猫叫综合征。本病的发生率为1 : 20000。患者出生时体重低,生长发育迟缓,智力低下,肌张力低下,由于喉部发育异常,患儿哭声似猫叫,因此又称猫叫综合征。特征为:小头、圆脸、眼距增宽、有内眦赘皮,眼裂外角向下、斜视、耳位低、耳郭发育不良、面部不对称、人中短、唇裂、腭裂、牙齿咬合不良、悬雍垂分叉。
患儿常伴发各种类型的先天性心脏病以及泌尿道生殖系统发育异常,如隐睾、肾脏缺失或畸形。其他伴发的畸形或特征有脊椎弯、第5指弯曲、掌骨及趾骨短、平足、半椎体等。染色体检査 5染色体短臂缺失。遗传学:大部分患者在配子发生过程中产生5 号色体缺失。
本病再现率低,除非患者父母为染色体易位携带者。本可做产前诊断,于孕4个月后做羊膜腔穿刺取羊水细胞做染色体。收起