常见的遗传性疾病有哪些？
遗传性疾病是由遗传物质（包括染色体和基因）发生异常改变而引起的 疾病，常见的有：(1)常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起 的疾病5在单基因遗传病中最常见。常染色体显性遗传病表现为：多指、多趾，并指、并趾，多发性家族性 结肠息肉，黑素斑——胃肠息肉病，膀胱外翻，软骨发育不全，先天性成骨 发育不全，进行性肌营养不良（面肩肱型h先天性肌强直，强直性肌萎缩，家族性周期性四肢瘫疾，先天非溶血性黄疽，阵发性心动过速，心脏神经官 能症，家族性心肌病，直立性低血压，肢端动脉痉挛症，遗传性出血性毛细 血管扩张症，海洋性贫血，遗传性球形红细胞增多症，血管性假血友病A及 B型，血小板无力症...全部
遗传性疾病是由遗传物质（包括染色体和基因）发生异常改变而引起的 疾病，常见的有：(1)常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起 的疾病5在单基因遗传病中最常见。常染色体显性遗传病表现为：多指、多趾，并指、并趾，多发性家族性 结肠息肉，黑素斑——胃肠息肉病，膀胱外翻，软骨发育不全，先天性成骨 发育不全，进行性肌营养不良（面肩肱型h先天性肌强直，强直性肌萎缩，家族性周期性四肢瘫疾，先天非溶血性黄疽，阵发性心动过速，心脏神经官 能症，家族性心肌病，直立性低血压，肢端动脉痉挛症，遗传性出血性毛细 血管扩张症，海洋性贫血，遗传性球形红细胞增多症，血管性假血友病A及 B型，血小板无力症，结节性脑硬化症，遗传性小脑运动失调，遗传性舞蹈 病，遗传性震颤症，多发性神经纤维瘤，原发性家族性高脂蛋白血症，嘌呤 病，先天性耳前瘘管，先天性外耳道闭锁，遗传性神经性耳聋，过敏性鼻炎，先天性眼睑下垂，先天性虹膜缺损，_晶状体异位，视网膜母细胞瘤，先天性 黄斑变性，遗传性掌跖角化症，汗管角化症及毛囊角化症及无汗症，牛皮癣，瘢痕疙瘩，多发性神经纤维瘤，牙齿缺如，牙齿排列不整，多胎妊娠，多卵。
叉棺。(2)常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病为：进行性肌营养不良 (肢带型）5先天性肌弛缓，婴儿型进行性肌萎缩，先天性非溶血性脑核黄素 脑病，胰腺囊性纤维变，镰状细胞性贫血，先天性再生低下性贫血，低凝血 酶原血症，先天性肾病综合征，多发性肾近曲小管功能不全，直立性蛋白尿， 变形性肌张力障碍，家族性痉挛性下肢瘫痪，肝豆状核变性，小头畸形，特 发性低血糖症，原发性甲状旁腺功能亢进，甲状腺功能低下，垂体性侏儒症，先天性肾上腺性异常综合征，半乳糖血症，丙酮酸激_缺乏症，糖原累积病， 黏多糖病I及]V型，先天性免疫球蛋白异位症及无p脂蛋白血症，苯丙酮尿 症，白化症，黑尿症，原发性糖尿病，遗传性粗皮病，同型胱氨酸尿症5甘 氨酸尿症，黑朦性痴呆，先天性聋哑，先天性白内障，肥胖性生殖无能，着 色性干皮病。
(3)伴性遗传病是指由性染色体上的致病基因所引起的遗传病。致病 基因大都在X染1&体上，男性患者远多于女性患者。如红绿色盲，患者对红 绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佝倭病，患者身材矮小，用维生素D 治疗无效。
(4)多基因遗传病是指有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低。 常见的有：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂（俗称兔唇）和无脑 儿等。(5)染色体病因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。
如 21-三体性先天愚型（唐氏综合征），是因有三条21号染色体而引起，主要 表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外眦上斜，张口伸舌、流诞等。染色体遗传病，通常分为显性遗传病和隐性遗传病，如果已经生育过这 一类患儿，育龄女性能否再次生育的原则：如果有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2 机会发病，再发风险太高，这种情况不能生育第2胎。
如果无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这 种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。如果父母外表正常，但双方都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有 1/4机会发病，再发风险高，不能生育第2胎。
对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件 的地区允许生第2胎，但出生后必须做实验室检查，如是患儿，则应及时予 以治疗，终身用药或控制饮食。收起
