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常染色体异常是什么?

常染色体异常是什么?

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2015-12-03

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  (一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生LangdonDown首先描述,故称为Down综合征(Downsydrome)。染色体变异1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号),故此病又称为21三体综合征。
  Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。(1)发病率:新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1。

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