小孩得了苯丙酮尿症一直在叫怎么办
病情分析：
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。
指导意见：
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。 开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1。22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白...全部
病情分析：
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。
指导意见：
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。
开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1。22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。
苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg。d）3—6个月约40mg/（kg。d）,2岁均约为25—30mg/（kg。d）,4岁以上约10—30mg/（kg。。d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0。
12—0。6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
生活护理：
【疾病预防】
免近亲结婚。
开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。
每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：
1,两个突变基因均能诊断清楚
2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清
3,两个突变基因均不能诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。
由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
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